卡尼丁穿透障礙是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙，病因是一種稱為「肉鹼醯基肉鹼轉位酶」（簡稱CACT） 的數量不足或功能障礙，引致身體不能有效地運用長鏈脂肪酸。
脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也成為肝臟和其他器官的重要能量來源。長鏈脂肪酸必須經CACT與卡尼丁互相結合才可進入細胞內的線粒體，繼而再被分解成為能量。
當CACT不足或不能發揮作用時，長鏈脂肪酸便不能被分解，從而未能產生能量，引致血糖水平過低（低血糖症）。其他有害代謝物也可能在細胞內積聚而引起其它健康問題。
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卡尼丁穿透障礙
當我們進食時，食物中的脂肪會被分解成脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的脂肪亦會被分解成脂肪酸。大多數脂肪酸，特別是長鏈脂肪酸，需要通過複合的過程與一種叫卡尼丁的蛋白質結合，再被運送到線粒體中。在正常情況下，身體會製造「肉鹼醯基肉鹼轉位酶」去將結合了卡尼丁的長鏈脂肪酸，運送到細胞內的線粒體中去分解以產生能量。但在卡尼丁穿透障礙患者中，由於肉鹼醯基肉鹼轉位酶的缺失或功能不正常，使結合了卡尼丁的長鏈脂肪酸無法進入粒腺體，導致長鏈脂肪酸無法正常地被身體分解代謝。結果，細胞缺乏能量供應，同時有害的代謝物會在體內積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
卡尼丁穿透障礙是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個卡尼丁穿透障礙的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。卡尼丁穿透障礙是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是卡尼丁穿透障礙的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有卡尼丁穿透障礙；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為卡尼丁穿透障礙患者。
患有卡尼丁穿透障礙的嬰兒通常會於出生後的第一周內出現疾病徵狀，甚至出現稱為「急性代謝危機」的情況。
卡尼丁穿透障礙患者可能出現的其他健康問題，包括：
代謝病兒科醫生和營養師會為你的嬰兒提供專家建議和照顧。必要時，治療需終生進行。治療的目的是防止有害代謝物累積體內和急性代謝危機發生。卡尼丁穿透障礙的治療方法包括：
重要的是，家長應定時向患有卡尼丁穿透障礙的嬰兒提供餵食，不能讓他們長時間禁食。另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一套護理計劃也是非常重要。這計劃目的是於生病期間或胃口欠佳時讓你的嬰兒得到適當的護理，並提供額外的含糖食物，從而有效地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關卡尼丁穿透障礙的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局