卡尼丁穿透障碍是一种遗传性脂肪酸氧化障碍，病因是一种称为「肉碱醯基肉碱转位酶」（简称CACT） 的数量不足或功能障碍，引致身体不能有效地运用长链脂肪酸。
脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也成为肝脏和其他器官的重要能量来源。长链脂肪酸必须经CACT与卡尼丁互相结合才可进入细胞内的线粒体，继而再被分解成为能量。
当CACT不足或不能发挥作用时，长链脂肪酸便不能被分解，从而未能产生能量，引致血糖水平过低（低血糖症）。其他有害代谢物也可能在细胞内积聚而引起其它健康问题。
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卡尼丁穿透障碍
当我们进食时，食物中的脂肪会被分解成脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的脂肪亦会被分解成脂肪酸。大多数脂肪酸，特别是长链脂肪酸，需要通过复合的过程与一种叫卡尼丁的蛋白质结合，再被运送到线粒体中。在正常情况下，身体会制造「肉碱醯基肉碱转位酶」去将结合了卡尼丁的长链脂肪酸，运送到细胞内的线粒体中去分解以产生能量。但在卡尼丁穿透障碍患者中，由于肉碱醯基肉碱转位酶的缺失或功能不正常，使结合了卡尼丁的长链脂肪酸无法进入粒腺体，导致长链脂肪酸无法正常地被身体分解代谢。结果，细胞缺乏能量供应，同时有害的代谢物会在体内积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
卡尼丁穿透障碍是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个卡尼丁穿透障碍的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。卡尼丁穿透障碍是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是卡尼丁穿透障碍的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有卡尼丁穿透障碍；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为卡尼丁穿透障碍患者。
患有卡尼丁穿透障碍的婴儿通常会于出生后的第一周内出现疾病征状，甚至出现称为「急性代谢危机」的情况。
卡尼丁穿透障碍患者可能出现的其他健康问题，包括：
代谢病儿科医生和营养师会为你的婴儿提供专家建议和照顾。必要时，治疗需终生进行。治疗的目的是防止有害代谢物累积体内和急性代谢危机发生。卡尼丁穿透障碍的治疗方法包括：
重要的是，家长应定时向患有卡尼丁穿透障碍的婴儿提供喂食，不能让他们长时间禁食。另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一套护理计划也是非常重要。这计划目的是于生病期间或胃口欠佳时让你的婴儿得到适当的护理，并提供额外的含糖食物，从而有效地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关卡尼丁穿透障碍的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局