卡尼丁結合酵素 II 缺乏症是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙。脂肪酸氧化障礙患者不能分解脂肪成為脂肪酸，從而製造能量。
脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也成為肝臟和其他器官的重要能量來源。脂肪酸要靠名為酶的特別化學物質去分解成為能量，不同的酶會分解特定不同的脂肪酸。當中「卡尼丁結合酵素第二型」（簡稱CPT-II） 這種酶主要負責處理分解「長鏈脂肪酸」。
當CPT-II不足或不能有效運作時，長鏈脂肪酸便不能被分解並轉化為能量。當脂肪不能提供能量時，醣份便成為主要的能量來源。當醣份大量消耗時，低血糖症便會出現。此外，當身體不能有效地分解脂肪酸時，有害的代謝物會積聚於身體，造成健康問題。
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卡尼丁結合酵素 II 缺乏症
當我們進食時，食物中的脂肪會被分解成脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的脂肪亦會被分解成脂肪酸。在正常情況下，身體會製造一種名為「卡尼丁結合酵素第二型」的酶，以分解長鏈脂肪酸，去製造能量供應細胞所需。但在卡尼丁結合酵素 II 缺乏症患者中，由於卡尼丁結合酵素第二型的缺失或功能不正常，導致長鏈脂肪酸無法正常地被身體分解代謝為能量。結果使細胞缺乏能量供應，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
卡尼丁結合酵素 II 缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。卡尼丁結合酵素 II 缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的基因攜帶者。他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有卡尼丁結合酵素 II 缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為卡尼丁結合酵素 II 缺乏症患者。
大部份卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的患者直至青少年期或成年初期都沒有徵狀。只有部份重症患者在出生不久或嬰兒期出現徵狀，甚至會發生急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適或長時間沒有進食，都會容易誘發急性代謝危機。
卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的患者在青春期或成年初期常常出現肌肉乏力或痙攣，尤其在劇烈運動後、受泠後、禁食或受感染後。嚴重時，患者會因肌肉受損溶解引致尿液變紅和腎衰竭。
更嚴重的患者也有可能出現以下的健康問題：
代謝病兒科醫生及營養師會提供專家意見及適切治療。治療目的是維持足夠能量供應身體，及避免有害的代謝物積聚而引發急性代謝危機。
重要的是，家長應定時向患有卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的嬰兒提供餵食，不能讓他們長時間禁食。
事先與你的醫生和營養師討論和編製一套護理計劃也是非常重要。這計劃讓你知道於生病期間或胃口欠佳時如何照顧你的嬰兒，並提供額外的含糖食物，好好地預防急性代謝危機。
有需要時，患者可能要接受終生治療：
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關卡尼丁結合酵素 II 缺乏症的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局