卡尼丁结合酵素 II 缺乏症是一种遗传性脂肪酸氧化障碍。脂肪酸氧化障碍患者不能分解脂肪成为脂肪酸，从而制造能量。
脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也成为肝脏和其他器官的重要能量来源。脂肪酸要靠名为酶的特别化学物质去分解成为能量，不同的酶会分解特定不同的脂肪酸。当中「卡尼丁结合酵素第二型」（简称CPT-II） 这种酶主要负责处理分解「长链脂肪酸」。
当CPT-II不足或不能有效运作时，长链脂肪酸便不能被分解并转化为能量。当脂肪不能提供能量时，糖份便成为主要的能量来源。当糖份大量消耗时，低血糖症便会出现。此外，当身体不能有效地分解脂肪酸时，有害的代谢物会积聚于身体，造成健康问题。
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卡尼丁结合酵素 II 缺乏症
当我们进食时，食物中的脂肪会被分解成脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的脂肪亦会被分解成脂肪酸。在正常情况下，身体会制造一种名为「卡尼丁结合酵素第二型」的酶，以分解长链脂肪酸，去制造能量供应细胞所需。但在卡尼丁结合酵素 II 缺乏症患者中，由于卡尼丁结合酵素第二型的缺失或功能不正常，导致长链脂肪酸无法正常地被身体分解代谢为能量。结果使细胞缺乏能量供应，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
卡尼丁结合酵素 II 缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。卡尼丁结合酵素 II 缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的基因携带者。他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有卡尼丁结合酵素 II 缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为卡尼丁结合酵素 II 缺乏症患者。
大部份卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的患者直至青少年期或成年初期都没有征状。只有部份重症患者在出生不久或婴儿期出现征状，甚至会发生急性代谢危机。
急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。感染、发烧、胃部不适或长时间没有进食，都会容易诱发急性代谢危机。
卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的患者在青春期或成年初期常常出现肌肉乏力或痉挛，尤其在剧烈运动后、受泠后、禁食或受感染后。严重时，患者会因肌肉受损溶解引致尿液变红和肾衰竭。
更严重的患者也有可能出现以下的健康问题：
代谢病儿科医生及营养师会提供专家意见及适切治疗。治疗目的是维持足够能量供应身体，及避免有害的代谢物积聚而引发急性代谢危机。
重要的是，家长应定时向患有卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的婴儿提供喂食，不能让他们长时间禁食。
事先与你的医生和营养师讨论和编制一套护理计划也是非常重要。这计划让你知道于生病期间或胃口欠佳时如何照顾你的婴儿，并提供额外的含糖食物，好好地预防急性代谢危机。
有需要时，患者可能要接受终生治疗：
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关卡尼丁结合酵素 II 缺乏症的药物、特别配方奶粉和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局