中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙。病因是一種稱為「中鏈醯輔酶A去氫酶」（簡稱MCAD）的缺乏或功能障礙，因而令身體不能有效地處理名為「中鏈脂肪酸」的脂肪酸。
脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也成為肝臟和其他器官的重要能量來源。脂肪酸是要靠名為酶的特別定化學物質去分解成為能量，不同的酶會分解特定不同的脂肪酸。
患有中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的患者需依靠葡萄糖作為主要能量來源。當葡萄糖被耗盡時，身體又無法成功地利用脂肪酸製造能量，低血糖症便可能出現。同時，中鏈脂肪酸及其它有害的代謝物會積聚於身體，並對身體造成損害。
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中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
當我們進食時，食物中的脂肪會被分解成脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的脂肪亦會被分解成脂肪酸。在正常情況下，身體會製造「中鏈醯輔酶A去氫酶」，以分解中鏈脂肪酸，去製造能量供應細胞所需。但在中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症患者中，由於中鏈醯輔酶A去氫酶的缺失或功能不正常，導致中鏈脂肪酸無法正常地被身體分解代謝為能量。結果使細胞缺乏能量供應，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症患者。
只要配合適切治療，患有中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的兒童可以擁有健康生活及正常的成長發展。
通過初生嬰兒篩查，許多患有中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的嬰兒都獲得及時的診斷和治療，而避免了疾病徵狀的出現。
然而，如果未能及時被診斷，患者可能在幼兒期或兒童期病發，甚至出現稱為「急性代謝危機」的情況。
代謝病兒科醫生和營養師會為患有中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的嬰兒提供專家建議和適切治療。治療的目的是防止有毒代謝物累積和急性代謝危機的發生。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的患兒可正常飲食。然而，請注意以下幾點：
即使身體狀況良好，也應避免於初生期和嬰兒期長時間禁食。中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的患者可抵受禁食的能力會隨年齡而變；一般來說，年齡越輕，可禁食的時間越短。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局