中链醯辅酶A去氢酶缺乏症是一种遗传性脂肪酸氧化障碍。病因是一种称为「中链醯辅酶A去氢酶」（简称MCAD）的缺乏或功能障碍，因而令身体不能有效地处理名为「中链脂肪酸」的脂肪酸。
脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也成为肝脏和其他器官的重要能量来源。脂肪酸是要靠名为酶的特别定化学物质去分解成为能量，不同的酶会分解特定不同的脂肪酸。
患有中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的患者需依靠葡萄糖作为主要能量来源。当葡萄糖被耗尽时，身体又无法成功地利用脂肪酸制造能量，低血糖症便可能出现。同时，中链脂肪酸及其它有害的代谢物会积聚于身体，并对身体造成损害。
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中链醯辅酶A去氢酶缺乏症
当我们进食时，食物中的脂肪会被分解成脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的脂肪亦会被分解成脂肪酸。在正常情况下，身体会制造「中链醯辅酶A去氢酶」，以分解中链脂肪酸，去制造能量供应细胞所需。但在中链醯辅酶A去氢酶缺乏症患者中，由于中链醯辅酶A去氢酶的缺失或功能不正常，导致中链脂肪酸无法正常地被身体分解代谢为能量。结果使细胞缺乏能量供应，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
中链醯辅酶A去氢酶缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。中链醯辅酶A去氢酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有中链醯辅酶A去氢酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为中链醯辅酶A去氢酶缺乏症患者。
只要配合适切治疗，患有中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的儿童可以拥有健康生活及正常的成长发展。
通过初生婴儿筛查，许多患有中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的婴儿都获得及时的诊断和治疗，而避免了疾病征状的出现。
然而，如果未能及时被诊断，患者可能在幼儿期或儿童期病发，甚至出现称为「急性代谢危机」的情况。
代谢病儿科医生和营养师会为患有中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的婴儿提供专家建议和适切治疗。治疗的目的是防止有毒代谢物累积和急性代谢危机的发生。
中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的患儿可正常饮食。然而，请注意以下几点：
即使身体状况良好，也应避免于初生期和婴儿期长时间禁食。中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的患者可抵受禁食的能力会随年龄而变；一般来说，年龄越轻，可禁食的时间越短。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关中链醯辅酶A去氢酶缺乏症的任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局