極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是一種遺傳性脂肪酸氧化障礙，病因是一種稱為「極長鏈醯輔酶A去氫酶」（簡稱VLCAD）的酶數量不足或功能障礙。若此酶不足，身體不能有效地處理被稱為「極長鏈脂肪酸」的脂肪酸。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食期間，脂肪酸也成為肝臟和其他器官的重要能量來源。當極長鏈脂肪酸不能被正常代謝時，它們不能轉化為能量，導致血糖水平過低（低血糖症）和神智不清。同時，其他有毒代謝物也可能在細胞內累積並損害各種器官，包括肝臟、心臟和肌肉。
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極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
當我們進食時，食物中的脂肪會被分解成脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的脂肪亦會被分解成脂肪酸。在正常情況下，身體會製造「極長鏈醯輔酶A去氫酶」，以分解長鏈及極長鏈脂肪酸，去製造能量供應細胞所需。但在極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症患者中，由於極長鏈醯輔酶A去氫酶的缺失或功能不正常，導致長鏈及極長鏈脂肪酸無法正常地被身體分解代謝為能量。結果使細胞缺乏能量供應，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症患者。
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的徵狀多樣，有些患者病情輕微，有些患者情況較嚴重。症狀可以在嬰兒期或到成年後才出現。
通過初生嬰兒篩查而獲得及早診斷和治療的患兒，有可能不會出現任何徵狀。
若未能及早診斷，患者有機會在幼兒期或兒童期出現急性代謝危機。
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症患者可能出現的其他健康問題，包括：
代謝病兒科醫生和營養師會為患有極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的嬰兒提供專家建議和適切治療。治療目的是防止有害代謝物累積和急性代謝危機發生。必要時，治療過程需終生進行。
重要的是，家長應定時向患有極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的嬰兒提供餵食，以及不能讓他們長時間禁食。
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的治療方法因人而異；有些重症患者需要飲食治療或服用左旋肉鹼等。左旋肉鹼是一種安全和天然的物質，有助身體細胞產生能量，並排除有害廢物。
另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一套護理計劃也是非常重要。這計劃目的是於生病期間或胃口欠佳時，讓你的嬰兒能得到適當的照顧，並提供額外的含糖食物，好好地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局