极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症是一种遗传性脂肪酸氧化障碍，病因是一种称为「极长链醯辅酶A去氢酶」（简称VLCAD）的酶数量不足或功能障碍。若此酶不足，身体不能有效地处理被称为「极长链脂肪酸」的脂肪酸。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也成为肝脏和其他器官的重要能量来源。当极长链脂肪酸不能被正常代谢时，它们不能转化为能量，导致血糖水平过低（低血糖症）和神智不清。同时，其他有毒代谢物也可能在细胞内累积并损害各种器官，包括肝脏、心脏和肌肉。
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极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症
当我们进食时，食物中的脂肪会被分解成脂肪酸；而当过饥或在应激状态下，体内储存的脂肪亦会被分解成脂肪酸。在正常情况下，身体会制造「极长链醯辅酶A去氢酶」，以分解长链及极长链脂肪酸，去制造能量供应细胞所需。但在极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症患者中，由于极长链醯辅酶A去氢酶的缺失或功能不正常，导致长链及极长链脂肪酸无法正常地被身体分解代谢为能量。结果使细胞缺乏能量供应，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症患者。
极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的征状多样，有些患者病情轻微，有些患者情况较严重。症状可以在婴儿期或到成年后才出现。
通过初生婴儿筛查而获得及早诊断和治疗的患儿，有可能不会出现任何征状。
若未能及早诊断，患者有机会在幼儿期或儿童期出现急性代谢危机。
极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症患者可能出现的其他健康问题，包括：
代谢病儿科医生和营养师会为患有极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的婴儿提供专家建议和适切治疗。治疗目的是防止有害代谢物累积和急性代谢危机发生。必要时，治疗过程需终生进行。
重要的是，家长应定时向患有极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的婴儿提供喂食，以及不能让他们长时间禁食。
极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的治疗方法因人而异；有些重症患者需要饮食治疗或服用左旋肉碱等。左旋肉碱是一种安全和天然的物质，有助身体细胞产生能量，并排除有害废物。
另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一套护理计划也是非常重要。这计划目的是于生病期间或胃口欠佳时，让你的婴儿能得到适当的照顾，并提供额外的含糖食物，好好地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症的任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局