健康的身體會以葡萄糖作首要能量來源。空腹時，隨葡萄糖快被身體用盡時，身體會由多種名為酶的特別化學物質及其輔因子，分解脂肪和蛋白質成脂肪酸和氨基酸，再轉化為能量，當中包括「電子轉移黃素蛋白」（簡稱ETF）及「泛醌氧化還原酶」（簡稱ETF：QO）。
當ETF或 ETF：QO 缺乏或功能障礙時，身體不能將某些脂肪酸和氨基酸成功轉為能量，導致一種名為「戊二酸血症 II 型」的先天性代謝病的出現。
當多餘的脂肪酸和氨基酸在身體積累，除導致代謝性酸中毒外，亦會產生有害物質，引發其他健康問題，例如肌肉關節鬆軟無力、嚴重心臟問題，甚至死亡。
在戊二酸血症 II 型的最嚴重病例中，患者還可能有面部五官畸形（包括腦部、腎臟、生殖器）、肝臟腫大、心肌無力和腫大（擴張型心肌病）等。
一些患者在兒童期或成年後才開始出現較輕微的症狀。於成年後初出現的肌肉軟弱無力，可能是輕度戊二酸血症 II 型的初兆。
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戊二酸血症 II 型
當我們進食時，食物中的蛋白質和脂肪會被分解成氨基酸和脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質和脂肪亦會被分解成氨基酸和脂肪酸。在正常情況下，身體會製造電子轉移黃素蛋白或泛醌氧化還原酶，去分解代謝氨基酸和脂肪酸，從而製造能量和使身體成長。但在戊二酸血症 II 型患者中，由於電子轉移黃素蛋白或泛醌氧化還原酶的缺失或功能不正常，因此未能有效去分解代謝氨基酸和脂肪酸，反而令戊二酸及其他有害物質積聚於身體中，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
戊二酸血症 II 型是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個戊二酸血症 II 型的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。戊二酸血症 II 型是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是戊二酸血症 II 型的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有戊二酸血症 II 型；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為戊二酸血症 II 型患者。
戊二酸血症 II 型的徵狀可以在出生後不久，兒童期或甚至是成年期才出現。通常在嬰兒期和兒童期初期，戊二酸血症 II 型患者會突然出現急性代謝危機，當中所引起之代謝性酸中毒和血糖水平過低（低血糖症）將影響正常的身體功能運作。這種危機可以由疾病、感染和長時間沒有進食所引致。
戊二酸血症 II 型患者經治療後可擁有健康的生活。有些兒童在接受治療後，仍可能會存在學習障礙。若不接受治療，戊二酸血症 II 型患者會有腦部、心臟和肝臟受損的風險。對於某些患有重症戊二酸血症 II 型的新生兒，治療未必十分有效，他們有可能於初生頭幾個月內死於心臟問題。
患者通常需要接受終生治療，治療的目的是防止「急性代謝危機」和有毒代謝物積累。治療戊二酸血症 II 型的方法包括：
重要的是，家長應定時向患有戊二酸血症 II 型的嬰兒提供餵食，不應讓他們長時間禁食。他們還需要定期約見代謝科兒科醫生。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及帶同您所獲得有關戊二酸血症Ⅱ型的藥物和任何資料（包括本小冊子）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局