先天性腎上腺增生症影響正常腎上腺功能。腎上腺利用多種名為酶的特別化學物質，製造不同的荷爾蒙，如皮質醇 (cortisol)（存在於身體內的天然類固醇，幫助身體處理應激和疾病），醛固酮 (aldosterone)（幫助調節體內鹽份和水份平衡）和雄性性激素 (androgens) （男性荷爾蒙）。
先天性腎上腺增生症的病因是一種被稱為「21-羥化酶」（簡稱21-OH）的酶缺乏或不能發揮正常作用。患者不能製造足夠的皮質醇和醛固酮，並且產生過多的雄性性激素。皮質醇和醛固酮不足意味著身體在應付應激方面的能力有限，因而可能危及生命。而太多雄性性激素會導致男性性徵在男孩身上過早出現，或不適當地在女孩身上出現。
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先天性腎上腺增生症
腎上腺是人體重要的內分泌器官，它位於左右腎臟的上方。在正常情況下，腎上腺會利用21-羥化酶去生產正常量的不同荷爾蒙，包括皮質醇 （cortisol）、醛固酮 （aldosterone） 和男性荷爾蒙 （androgens），以供身體正常運作及性發育之用。但在先天性腎上腺增生症患者中，由於21-羥化酶的缺失或功能不正常，所以令到皮質醇和醛固酮分泌不足，導致多種健康問題；另外，亦令到男性荷爾蒙產生過量，出現生殖器官異常及性早熟的問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
先天性腎上腺增生症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個先天性腎上腺增生症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。先天性腎上腺增生症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是先天性腎上腺增生症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有先天性腎上腺增生症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為先天性腎上腺增生症患者。
每個患有先天性腎上腺增生症的嬰兒都可能有不同的臨床表徵。先天性腎上腺增生症主要有三種類別，分別是：
經典失鹽型先天性腎上腺增生症和單純男性化型先天性腎上腺增生症的臨床表徵可在出生時表現出來，因為胎兒製造過量雄性性激素，導致女性胎兒的生殖器岀現男性化表徴。
非經典型先天性腎上腺增生症的患者可以在兒童期或以後表現出雄性性激素過量的症狀，例如性早熟、痤瘡、毛髮過度生長和月經紊亂。
患有先天性腎上腺增生症的嬰兒若能及早接受治療，可顯著受益，過著正常的生活。患者會由一隊跨學科專業醫療團隊參與診治，包括內分泌專科醫生和外科專科醫生。
患者或需要終身服用口服藥物用作替代和模仿存在於身體內的皮質醇和醛固酮。有些女性患者可能需要接受手術來糾正男性化生殖器官。
皮質醇是一種應激荷爾蒙。當身體處於應激狀態，例如生病和手術期間，體內皮質醇會自然增加。由於患有先天性腎上腺增生症的患者身體不能製造足夠的皮質醇，因此在生病期間必須增加服用口服替代藥物。你的醫生會建議你於孩子生病時的處理方法，因此與醫生一起制定如何照顧生病中的孩子是非常重要。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關先天性腎上腺增生症的藥物和資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局