先天性肾上腺增生症影响正常肾上腺功能。肾上腺利用多种名为酶的特别化学物质，制造不同的荷尔蒙，如皮质醇 (cortisol)（存在于身体内的天然类固醇，帮助身体处理应激和疾病），醛固酮 (aldosterone)（帮助调节体内盐份和水份平衡）和雄性性激素 (androgens) （男性荷尔蒙）。
先天性肾上腺增生症的病因是一种被称为「21-羟化酶」（简称21-OH）的酶缺乏或不能发挥正常作用。患者不能制造足够的皮质醇和醛固酮，并且产生过多的雄性性激素。皮质醇和醛固酮不足意味著身体在应付应激方面的能力有限，因而可能危及生命。而太多雄性性激素会导致男性性征在男孩身上过早出现，或不适当地在女孩身上出现。
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先天性肾上腺增生症
肾上腺是人体重要的内分泌器官，它位于左右肾脏的上方。在正常情况下，肾上腺会利用21-羟化酶去生产正常量的不同荷尔蒙，包括皮质醇 （cortisol）、醛固酮 （aldosterone） 和男性荷尔蒙 （androgens），以供身体正常运作及性发育之用。但在先天性肾上腺增生症患者中，由于21-羟化酶的缺失或功能不正常，所以令到皮质醇和醛固酮分泌不足，导致多种健康问题；另外，亦令到男性荷尔蒙产生过量，出现生殖器官异常及性早熟的问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
先天性肾上腺增生症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个先天性肾上腺增生症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是先天性肾上腺增生症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有先天性肾上腺增生症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为先天性肾上腺增生症患者。
每个患有先天性肾上腺增生症的婴儿都可能有不同的临床表征。先天性肾上腺增生症主要有三种类别，分别是：
经典失盐型先天性肾上腺增生症和单纯男性化型先天性肾上腺增生症的临床表征可在出生时表现出来，因为胎儿制造过量雄性性激素，导致女性胎儿的生殖器岀现男性化表徴。
非经典型先天性肾上腺增生症的患者可以在儿童期或以后表现出雄性性激素过量的症状，例如性早熟、痤疮、毛发过度生长和月经紊乱。
患有先天性肾上腺增生症的婴儿若能及早接受治疗，可显著受益，过著正常的生活。患者会由一队跨学科专业医疗团队参与诊治，包括内分泌专科医生和外科专科医生。
患者或需要终身服用口服药物用作替代和模仿存在于身体内的皮质醇和醛固酮。有些女性患者可能需要接受手术来纠正男性化生殖器官。
皮质醇是一种应激荷尔蒙。当身体处于应激状态，例如生病和手术期间，体内皮质醇会自然增加。由于患有先天性肾上腺增生症的患者身体不能制造足够的皮质醇，因此在生病期间必须增加服用口服替代药物。你的医生会建议你于孩子生病时的处理方法，因此与医生一起制定如何照顾生病中的孩子是非常重要。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关先天性肾上腺增生症的药物和资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局