生物素酶缺乏症是一種遺傳病，患者身體不能使用和再循環生物素。生物素是一種維生素，身體需要它來幫助處理碳水化合物，蛋白質和脂肪代謝。當缺乏生物素時，有害物質可能在身體中累積並導致嚴重的健康問題。
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生物素酶缺乏症
當我們進食時，食物中的蛋白質、脂肪和碳水化合物會被分解成氨基酸、脂肪酸和單糖；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質、脂肪和碳水化合物亦會被分解成氨基酸、脂肪酸和單糖。身體需要生物素來幫助處理碳水化合物、蛋白質和脂肪代謝。在正常情況下，身體會製造生物素酶幫助循環利用生物素，以分解代謝氨基酸、脂肪酸和單糖，去製造能量和使身體成長。但在生物素酶缺乏症患者中，由於生物素酶的缺失或功能不正常，使身體缺乏生物素，令有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
生物素缺乏症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個生物素缺乏症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。生物素酶缺乏症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是生物素酶缺乏症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有生物素酶缺乏症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為生物素酶缺乏症患者。
重症生物素酶缺乏症患者可從出生後一周到幾個月內開始出現症狀，有些甚至會經歷急性代謝危機。急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。當嬰兒在處於應激狀態下，例如長時間沒有進食或受感染，會容易出現急性代謝危機。
早期徵兆包括：
有些兒童可能會出現嚴重症狀，包括：
患有生物素酶缺乏症的嬰兒若能接受早期治療，可顯著受益，過得健康活潑。
終身服用生物素補充劑可以預防病發。
重要的是，家長應定時向患有重症生物素酶缺乏症的嬰兒餵食，不能讓他們長時間禁食。
另外，事先與你的醫生和營養師討論和編製一個可行的護理計劃，目的是於生病期間或胃口欠佳時為孩子提供額外醣份，好好地預防急性代謝危機。
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關生物素酶缺乏症的藥物和任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局