生物素酶缺乏症是一种遗传病，患者身体不能使用和再循环生物素。生物素是一种维生素，身体需要它来帮助处理碳水化合物，蛋白质和脂肪代谢。当缺乏生物素时，有害物质可能在身体中累积并导致严重的健康问题。
上述内容原以图表形式表达，为方便使用者获取有关资讯，已转换成纯文字版本，详情如下：
生物素酶缺乏症
当我们进食时，食物中的蛋白质、脂肪和碳水化合物会被分解成氨基酸、脂肪酸和单糖；而当过饥或在应激状态下，体内储存的蛋白质、脂肪和碳水化合物亦会被分解成氨基酸、脂肪酸和单糖。身体需要生物素来帮助处理碳水化合物、蛋白质和脂肪代谢。在正常情况下，身体会制造生物素酶帮助循环利用生物素，以分解代谢氨基酸、脂肪酸和单糖，去制造能量和使身体成长。但在生物素酶缺乏症患者中，由于生物素酶的缺失或功能不正常，使身体缺乏生物素，令有害物质在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
生物素缺乏症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个生物素缺乏症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
上述内容原以图表形式表达，为方便使用者获取有关资讯，已转换成纯文字版本，详情如下：
常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。生物素酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是生物素酶缺乏症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有生物素酶缺乏症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为生物素酶缺乏症患者。
重症生物素酶缺乏症患者可从出生后一周到几个月内开始出现症状，有些甚至会经历急性代谢危机。急性代谢危机是指患者因为代谢障碍，而导致病情在短时间内变得危重。当婴儿在处于应激状态下，例如长时间没有进食或受感染，会容易出现急性代谢危机。
早期征兆包括：
有些儿童可能会出现严重症状，包括：
患有生物素酶缺乏症的婴儿若能接受早期治疗，可显著受益，过得健康活泼。
终身服用生物素补充剂可以预防病发。
重要的是，家长应定时向患有重症生物素酶缺乏症的婴儿喂食，不能让他们长时间禁食。
另外，事先与你的医生和营养师讨论和编制一个可行的护理计划，目的是于生病期间或胃口欠佳时为孩子提供额外糖份，好好地预防急性代谢危机。
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关生物素酶缺乏症的药物和任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局