經典型半乳糖血症是一種遺傳性代謝病。患者不能正常地將半乳糖分解。
半乳糖是乳糖的組成部分，它存在於所有含有牛奶的食物。患有半乳糖血症的兒童缺少一種酶，學名為「半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶」(簡稱GALT)。
沒有「半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶」，半乳糖便不能被身體分解及轉化成葡萄糖以作為能量來源，而半乳糖亦會累積在身體各部分如腦、眼睛、肝和腎等器官，影響健康。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
經典型半乳糖血症
當我們進食時，乳製品內的乳糖會被分解成葡萄糖和半乳糖。在正常情況下，身體會製造半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶，將半乳糖分解為葡萄糖，為身體提供能量。但在經典型半乳糖血症患者中，由於半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的缺失或功能不正常，因此未能有效去分解代謝半乳糖，結果反而令半乳糖在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
經典型半乳糖血症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個經典型半乳糖血症的異常基因時，所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
上述內容原以圖表形式表達，為方便使用者獲取有關資訊，已轉換成純文字版本，詳情如下：
常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。經典型半乳糖血症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是經典型半乳糖血症的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有經典型半乳糖血症；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為經典型半乳糖血症患者。
患有經典型半乳糖血症的嬰兒在出生時通常是健康的，其徵狀則可以在出生後幾天內出現。
徵狀因人而異。患兒亦會有較大風險罹患早期白內障（眼睛晶狀體混濁）、智力發展遲緩和生育問題。
患有經典型半乳糖血症的嬰兒若能接受早期治療，可顯著受益，過得健康活潑。
醫生和營養師會為患有經典型半乳糖血症的嬰兒提供專業建議和照顧方法，目的是避免未消化的糖在血液中積聚。
經典型半乳糖血症的治療包括：
如果你擔心你的嬰兒生病了，請謹記要按照醫生的建議，立即將嬰兒送到附近的急症室，以及將您所獲得有關經典型半乳糖血症的任何資料（包括本小冊子）隨身攜帶到醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局