经典型半乳糖血症是一种遗传性代谢病。患者不能正常地将半乳糖分解。
半乳糖是乳糖的组成部分，它存在于所有含有牛奶的食物。患有半乳糖血症的儿童缺少一种酶，学名为「半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶」(简称GALT)。
没有「半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶」，半乳糖便不能被身体分解及转化成葡萄糖以作为能量来源，而半乳糖亦会累积在身体各部分如脑、眼睛、肝和肾等器官，影响健康。
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经典型半乳糖血症
当我们进食时，乳制品内的乳糖会被分解成葡萄糖和半乳糖。在正常情况下，身体会制造半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，将半乳糖分解为葡萄糖，为身体提供能量。但在经典型半乳糖血症患者中，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺失或功能不正常，因此未能有效去分解代谢半乳糖，结果反而令半乳糖在身体中积聚，引致严重的健康问题。
每个人都有一对基因，由父母各自遗传一条。基因指导身体制造所需的酶。
经典型半乳糖血症是经常染色体隐性遗传的疾病。只有当婴儿从父及母同时遗传两个经典型半乳糖血症的异常基因时，所制造的酶便不能发挥正常功能，甚至乎身体完全不能制造所需的酶。
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常染色体隐性遗传
就常染色体隐性遗传病，当患者遗传了两个病变基因（一个来自父亲，一个来自母亲）才会发病。如果一对基因中只有一个病变基因，他们则被称为基因携带者，不会有任何病征。经典型半乳糖血症是常染色体隐性遗传病。
假如父母都是经典型半乳糖血症的基因携带者，他们每次怀孕的孩子（不分男女）会有25%（即四分之一）的机会遗传了两个正常的基因，即没有经典型半乳糖血症；50%（即二分之一）的机会遗传了一个正常基因和一个病变基因，与父母一样，属于基因携带者；25%（即四分之一）的机会遗传了两个病变基因，成为经典型半乳糖血症患者。
患有经典型半乳糖血症的婴儿在出生时通常是健康的，其征状则可以在出生后几天内出现。
征状因人而异。患儿亦会有较大风险罹患早期白内障（眼睛晶状体混浊）、智力发展迟缓和生育问题。
患有经典型半乳糖血症的婴儿若能接受早期治疗，可显著受益，过得健康活泼。
医生和营养师会为患有经典型半乳糖血症的婴儿提供专业建议和照顾方法，目的是避免未消化的糖在血液中积聚。
经典型半乳糖血症的治疗包括：
如果你担心你的婴儿生病了，请谨记要按照医生的建议，立即将婴儿送到附近的急症室，以及将您所获得有关经典型半乳糖血症的任何资料（包括本小册子）随身携带到医院。
关于初生婴儿代谢病筛查计划的一般查询，可致电：
5741 4280 （医院管理局医学遗传科）
二零二四年七月版
医院管理局