甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）是罕見但可以治療的有機酸代謝障礙，患者不能適當地處理構成蛋白質的基本單元 — 氨基酸。
當我們進食時，身體將食物中的蛋白質分解成氨基酸；在過飢或應激狀態下，肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。氨基酸其後會由名為酶的特別化學物質分解以供身體之用，不同的酶分解特定不同的氨基酸。
患有甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的嬰兒缺乏負責分解四種氨基酸（異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸及蘇氨酸）的酶或其輔因子。當這四種氨基酸不能被運用，有害物質例如甲基丙二酸，高半胱胺酸等會於體內積存，導致健康問題。
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甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）
當我們進食時，食物中的蛋白質會被分解成氨基酸；而在過飢或應激狀態下，肌肉中的蛋白質亦會被分解成氨基酸。在正常情況下，身體會製造必要的酶，並與維生素B12一起分解異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸四種氨基酸，從而製造能量和使身體成長。但在甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）患者中，由於必要的酶的缺失或功能不正常，因此未能有效分解四種氨基酸，反而令甲基丙二酸、高半胱氨酸和有害物質在身體中積聚，引致嚴重的健康問題。
每個人都有一對基因，由父母各自遺傳一條，基因指導身體製造所需的酶。甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）異常基因時，其身體所製造的酶便不能發揮正常功能，甚至身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳
就常染色體隱性遺傳病，當患者遺傳了兩個病變基因（一個來自父親，一個來自母親）才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因，他們則被稱為基因攜帶者，不會有任何病徵。甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的基因攜帶者，他們每次懷孕的孩子（不分男女）會有25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個正常的基因，即沒有甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）；50%（即二分之一）的機會遺傳了一個正常基因和一個病變基因，與父母一樣，屬於基因攜帶者；25%（即四分之一）的機會遺傳了兩個病變基因，成為甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）患者。
患有甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的嬰兒出世時一般身體健康，但由於有毒物質累積，他們可於出世數天內出現急性代謝危機。
急性代謝危機是指患者因為代謝障礙，而導致病情在短時間內變得危重。感染、發燒、胃部不適或長時間沒有進食，都會容易誘發急性代謝危機。若沒有及時接受治療，患者可能會惡化至抽搐、昏迷，甚至危及生命。
徵狀因人而異，有些孩子病情輕微，甚至到成年還沒有徵狀；但出現急性代謝危機的機會仍然存在。有些患者從來沒有岀現急性代謝危機，但也有機會出現健康問題，例如腦部受損、智力殘疾、發育不良、易受感染、 心臟、腎臟功能障礙和視力障礙。
若能盡早接受治療，患有甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的嬰兒是可以過得健康活潑的。
有些甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）患者需接受定期維生素B12注射治療；有些患者同時需要服用藥物或使用特殊飲食去治理。重要的是要定時進食和避免過長時間禁食。
患有甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的嬰兒於沒有任何徵狀期間仍需往代謝科兒科醫生進行定期覆診。預先與你的醫生和營養師編製一個特別的照顧計劃，於生病或食慾不振時採用，可有助預防急性代謝危機。
若你憂慮你的嬰兒有不適，請務必遵從醫生建議，立即安排嬰兒到鄰近的急症室，並帶同您所獲得有關甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（鈷胺素C缺乏）的藥物、特別配方奶粉和任何資料（包括此單張）前往醫院。
關於初生嬰兒代謝病篩查計劃的一般查詢，可致電：
5741 4280 （醫院管理局醫學遺傳科）
二零二四年七月版
醫院管理局