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遺傳輔導服務

Dr Genome:

大家好，我是Dr Genome，是一位遺傳科醫生。近年基因組技術的發展日趨成熟，「基因組醫學」在醫療方面的應用亦愈趨重要。有見及此，醫管局致力推動基因組醫學，尤其是「遺傳輔導服務」，讓相關病人得到更全面的治理。今天會為大家講解「遺傳輔導」以及過程中需要留意的地方。

遺傳輔導是一個向病人及其家人提供相關遺傳資訊的溝通過程。現時醫管局的遺傳輔導服務會由醫生、護士或遺傳輔導員負責進行。當中的服務流程約分成三部分，包括：「檢測前遺傳輔導」、「基因檢測」及「檢測後遺傳輔導」。

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檢測前遺傳輔導

Dr Genome:

檢測前遺傳輔導，顧名思義是在病人進行檢測前，由遺傳專科醫護人員提供的遺傳輔導，醫護人員會仔細分析病人現時的症狀，再詢問病人及其家人的醫療和健康歷史，包括過往病歷、發展成長史、懷孕生育史等，並按照病人提供的資料繪畫譜系圖， 進行分析以幫助診斷及向病人解釋情況。如有需要，便會根據病人的病情及遺傳病風險，為病人選擇最合適的基因檢測。

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基因檢測

Dr Genome:

基因檢測雖然對病人有好處，但亦各有不同的風險和局限性，而檢測結果亦有多種可能性，可能會令病人及其家人焦慮不安。所以，進行基因檢測前，病人應在專科醫護人員的臨床輔導下進行全面的討論。當病人了解檢測目的、 可能的結果等事項後同意進行檢測，並簽妥檢測同意書，這過程稱作「知情同意」。

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知情同意

Dr Genome:

病人「知情同意」後，便可安排進行基因檢測找出DNA內的變化，即「基因突變」。基因檢測可應用於多種臨床情況，例如胎兒產前診斷、診斷不同遺傳疾病、用藥建議等，與病人治療及護理是息息相關。而基因檢測的目的：有診斷性，幫助疾病管理；有預測性，幫助了解患有遺傳病的可能性；指導性質，例如藥物基因組學檢測，協助醫生為病人提供最合適的藥物及治療；亦有多基因風險評分，評估個人患上某些常見疾病的遺傳易感性，再進一步評估風險。

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檢測方法：分子遺傳學和細胞遺傳學

Dr Genome:

而基因檢測的方法可歸納為「分子遺傳學」及「細胞遺傳學」。常用的細胞遺傳學方法有「染色體檢查」及「熒光原位雜交」，而分子遺傳學方法則有「桑格測序法」、「染色體晶片」、「全外顯子組測序」及「全基因組測序」。

有些方法每次只可檢驗一個基因，例如「桑格測序法」。有些方法每次可檢驗多個或全部基因的資訊，例如「全外顯子組測序」及「全基因組測序」。所以，需依靠醫生的專業判斷及根據病人的不同症狀，為病人選擇最合適的基因檢測。

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如何解讀基因檢測報告？

Dr Genome:

基因檢測報告會有三可能結果，分別是「發現致病性突變」、「無發現致病性突變」、以及「發現不能確定致病性的基因變異」。而突變等級有五個，包括致病、可能致病、不明確、可能良性，以及良性。此外，報告亦可能會出現其他「偶然發現」。 偶然發現是指與轉介無關的遺傳疾病。值得一提，報告的解讀是基於現今的技術和知識。隨著未來發展，日後可能會出現更新的解讀。因此，陰性結果亦不能完全排除患上遺傳病的可能。由此，基因檢測報告未必能夠簡單直接地理解，所以需要具有相關知識的醫護人員解讀報告及為病人提供檢測後的遺傳輔導。

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檢測後遺傳輔導

Dr Genome:

檢測後遺傳輔導除了向病人解釋檢測結果、提供相關的遺傳資訊及治療護理方案外，亦會給予相關支援，例如心理、社區、病人組織資訊等，再轉介病人至適當地方繼續跟進。最後如有需要，亦會安排家人進行遺傳輔導或基因檢測。

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遺傳輔導

Dr Genome:

總括而言，遺傳輔導為患有或懷疑患有各種遺傳疾病的病人及其家人提供檢測、診斷及輔導，讓他們了解遺傳病的性質、遺傳方式、復現率、有關的預防及處理方法。如有需要，遺傳科醫生會將病人轉介至其他專科跟進。基因檢測屬自願性， 必須獲得病人的知情同意下進行，適當的檢測前及檢測後輔導亦非常重要。

如果大家希望了解更多，可參考這些網站： Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), ClinGen Clinical Genome Resource, GeneReviews, Rare Disease Hong Kong and ClinVar

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鳴謝香港兒童醫院醫學遺傳科