字幕：

遗传辅导服务

Dr Genome:

大家好，我是Dr Genome，是一位遗传科医生。近年基因组技术的发展日趋成熟，「基因组医学」在医疗方面的应用亦愈趋重要。有见及此，医管局致力推动基因组医学，尤其是「遗传辅导服务」，让相关病人得到更全面的治理。今天会为大家讲解「遗传辅导」以及过程中需要留意的地方。

遗传辅导是一个向病人及其家人提供相关遗传资讯的沟通过程。现时医管局的遗传辅导服务会由医生、护士或遗传辅导员负责进行。当中的服务流程约分成三部分，包括：「检测前遗传辅导」、「基因检测」及「检测后遗传辅导」。

字幕：

检测前遗传辅导

Dr Genome:

检测前遗传辅导，顾名思义是在病人进行检测前，由遗传专科医护人员提供的遗传辅导，医护人员会仔细分析病人现时的症状，再询问病人及其家人的医疗和健康历史，包括过往病历、发展成长史、怀孕生育史等，并按照病人提供的资料绘画谱系图， 进行分析以帮助诊断及向病人解释情况。如有需要，便会根据病人的病情及遗传病风险，为病人选择最合适的基因检测。

字幕：

基因检测

Dr Genome:

基因检测虽然对病人有好处，但亦各有不同的风险和局限性，而检测结果亦有多种可能性，可能会令病人及其家人焦虑不安。所以，进行基因检测前，病人应在专科医护人员的临床辅导下进行全面的讨论。当病人了解检测目的、 可能的结果等事项后同意进行检测，并签妥检测同意书，这过程称作「知情同意」。

字幕：

知情同意

Dr Genome:

病人「知情同意」后，便可安排进行基因检测找出DNA内的变化，即「基因突变」。基因检测可应用于多种临床情况，例如胎儿产前诊断、诊断不同遗传疾病、用药建议等，与病人治疗及护理是息息相关。而基因检测的目的：有诊断性，帮助疾病管理；有预测性，帮助了解患有遗传病的可能性；指导性质，例如药物基因组学检测，协助医生为病人提供最合适的药物及治疗；亦有多基因风险评分，评估个人患上某些常见疾病的遗传易感性，再进一步评估风险。

字幕:

检测方法：分子遗传学和细胞遗传学

Dr Genome:

而基因检测的方法可归纳为「分子遗传学」及「细胞遗传学」。常用的细胞遗传学方法有「染色体检查」及「荧光原位杂交」，而分子遗传学方法则有「桑格测序法」、「染色体晶片」、「全外显子组测序」及「全基因组测序」。

有些方法每次只可检验一个基因，例如「桑格测序法」。有些方法每次可检验多个或全部基因的资讯，例如「全外显子组测序」及「全基因组测序」。所以，需依靠医生的专业判断及根据病人的不同症状，为病人选择最合适的基因检测。

字幕：

如何解读基因检测报告？

Dr Genome:

基因检测报告会有三可能结果，分别是「发现致病性突变」、「无发现致病性突变」、以及「发现不能确定致病性的基因变异」。而突变等级有五个，包括致病、可能致病、不明确、可能良性，以及良性。此外，报告亦可能会出现其他「偶然发现」。 偶然发现是指与转介无关的遗传疾病。值得一提，报告的解读是基于现今的技术和知识。随著未来发展，日后可能会出现更新的解读。因此，阴性结果亦不能完全排除患上遗传病的可能。由此，基因检测报告未必能够简单直接地理解，所以需要具有相关知识的医护人员解读报告及为病人提供检测后的遗传辅导。

字幕:

检测后遗传辅导

Dr Genome:

检测后遗传辅导除了向病人解释检测结果、提供相关的遗传资讯及治疗护理方案外，亦会给予相关支援，例如心理、社区、病人组织资讯等，再转介病人至适当地方继续跟进。最后如有需要，亦会安排家人进行遗传辅导或基因检测。

字幕:

遗传辅导

Dr Genome:

总括而言，遗传辅导为患有或怀疑患有各种遗传疾病的病人及其家人提供检测、诊断及辅导，让他们了解遗传病的性质、遗传方式、复现率、有关的预防及处理方法。如有需要，遗传科医生会将病人转介至其他专科跟进。基因检测属自愿性， 必须获得病人的知情同意下进行，适当的检测前及检测后辅导亦非常重要。

如果大家希望了解更多，可参考这些网站： Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), ClinGen Clinical Genome Resource, GeneReviews, Rare Disease Hong Kong and ClinVar

字幕：

鸣谢香港儿童医院医学遗传科