香港儿童医院
医学遗传科顾问医生
陆浩明医生：

我们问症时，我们会画家族谱系图，已经大概猜到这是甚么遗传模式的遗传病，例如一家几口一家几代都有类似情况，就大部份很大机会是显性遗传模式，然后推敲是甚么病，然后针对做一个处理，譬如检测。

香港儿童医院
医学遗传科遗传辅导员
施芳莹：

我的工作是一名遗传辅导员。我平日会在门诊见病人，主要问他家族病史、画家族图谱、做遗传测试前提供辅导。

报告完成后，会跟病人讲解结果，做测试后辅导。我们就像解签佬，帮他们解读遗传测试结果，解释予病人知，他就明白「古文」的内容。

香港儿童医院
病理部科学主任（医务）
苏小茜：

我是生物信息学家。实验室将收到病人的血液，血液经过排序取得大量数据，一名病人的数据可大至10G 甚至几百G。如果遗传科医生直接看数据，他没有办法解读答案给病人。

香港儿童医院
病理学部科学主任（医务）
吴峰博士：

我感觉我们的工作好像大海捞针，可以从每名病人身上取得大量数据，如天书般厚。

我们尝试用各种不同方法将它解读，最后取得有用的讯息，好像签文让其他同事解读。

香港儿童医院
病理学部部门主管
苏志钊医生：

儿童医院病理部遗传化验服务，由病理学专科医生带领。跟以前很不同，水平上有所提升，遗传化验服务无论对病人和家人都非常重要，可能提供适合的治疗，或生活需要的一切配合，病人愈后将来会有甚么并发症都会清楚。

香港儿童医院
病理学部顾问医生
麦苗医生：

我们有两种新病纳入初生婴儿筛查，最新两种病分别是严重联合免疲缺陷和脊髓肌肉萎症，都是和国际水平看齐，希望帮到每个初生婴儿，得到最佳治疗与健康发展。

香港儿童医院
病理学部顾问医生
郑华哲医生：

我们有关基因学的知识增加，可以做的测试也越来越多，例如全基因组排序，有需要的病人可以做这个测试。

陆浩明医生：

我们都知道不是所有医生都认识遗传及罕见病，即使认识也不太深入，因此不能依靠一人或一个团队之力，了解所有病情和个案的情况，很多时都要跨专科跨团队去处理，去到香港儿童医院遗传科，就多了很多跨专科门诊。

苏志钊医生：

通过扩大检测范围，其他家人都有遗传病的话，都可提早作出诊断，让他们得到适当治疗，对他们将来家庭计划等提供资料，作出适当决定。