香港兒童醫院
醫學遺傳科顧問醫生
陸浩明醫生：

我們問症時，我們會畫家族譜系圖，已經大概猜到這是甚麼遺傳模式的遺傳病，例如一家幾口一家幾代都有類似情況，就大部份很大機會是顯性遺傳模式，然後推敲是甚麼病，然後針對做一個處理，譬如檢測。

香港兒童醫院
醫學遺傳科遺傳輔導員
施芳瑩：

我的工作是一名遺傳輔導員。我平日會在門診見病人，主要問他家族病史、畫家族圖譜、做遺傳測試前提供輔導。

報告完成後，會跟病人講解結果，做測試後輔導。我們就像解籤佬，幫他們解讀遺傳測試結果，解釋予病人知，他就明白「古文」的內容。

香港兒童醫院
病理部科學主任（醫務）
蘇小茜：

我是生物信息學家。實驗室將收到病人的血液，血液經過排序取得大量數據，一名病人的數據可大至10G 甚至幾百G。如果遺傳科醫生直接看數據，他沒有辦法解讀答案給病人。

香港兒童醫院
病理學部科學主任（醫務）
吳峰博士：

我感覺我們的工作好像大海撈針，可以從每名病人身上取得大量數據，如天書般厚。

我們嘗試用各種不同方法將它解讀，最後取得有用的訊息，好像籤文讓其他同事解讀。

香港兒童醫院
病理學部部門主管
蘇志釗醫生：

兒童醫院病理部遺傳化驗服務，由病理學專科醫生帶領。跟以前很不同，水平上有所提升，遺傳化驗服務無論對病人和家人都非常重要，可能提供適合的治療，或生活需要的一切配合，病人癒後將來會有甚麼併發症都會清楚。

香港兒童醫院
病理學部顧問醫生
麥苗醫生：

我們有兩種新病納入初生嬰兒篩查，最新兩種病分別是嚴重聯合免疲缺陷和脊髓肌肉萎症，都是和國際水平看齊，希望幫到每個初生嬰兒，得到最佳治療與健康發展。

香港兒童醫院
病理學部顧問醫生
鄭華哲醫生：

我們有關基因學的知識增加，可以做的測試也越來越多，例如全基因組排序，有需要的病人可以做這個測試。

陸浩明醫生：

我們都知道不是所有醫生都認識遺傳及罕見病，即使認識也不太深入，因此不能依靠一人或一個團隊之力，了解所有病情和個案的情況，很多時都要跨專科跨團隊去處理，去到香港兒童醫院遺傳科，就多了很多跨專科門診。

蘇志釗醫生：

通過擴大檢測範圍，其他家人都有遺傳病的話，都可提早作出診斷，讓他們得到適當治療，對他們將來家庭計劃等提供資料，作出適當決定。