主持人：

人體攝入蛋白質和脂肪等物質後，體內酵素會分解它們以獲得能量。一旦參與代謝這些物質的酵素發生異常，就無法產生能量，還會令有機酸等物質累積，造成疾病。有些嬰兒會出現疲倦、嘔吐、嗜睡等症狀，很可能是患上這種有機酸代謝異常的罕見疾病。

今天我們邀請到香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎醫生和我們講解一下。馮醫生你好，可否先和我們分享一下，其實有機酸血病是一個什麼病？

馮卓穎醫生：

有機酸血症是一個統稱，也是屬於先天性新陳代謝病。未說有機酸血症之前，我們要先了解什麼是新陳代謝。新陳代謝其實是我們身體維持生命，所涉及一連串的生物化學反應，簡稱「生化反應」。很多時候，譬如我們吃一個漢堡包，裡面有脂肪、蛋白質及碳水化合物。很多時候吃了下去、消化後，怎樣可以攝取它們的能量呢？就是靠這些生化反應，例如Ａ要變成Ｂ，中間涉及一個叫酵素，剛才都曾提及過。如果一些基因的缺陷，引致酵素缺乏，Ａ就不可以變成Ｂ，而Ａ就會在身體積聚，甚至會有害、有毒素；而Ｂ不夠，可能能量不夠，都會產生問題。先天性新陳代謝病的意思是所有與基因的缺陷有關，因而影響了新陳代謝的生化反應，就是先天性新陳代謝病。

主持人：

我們今天說的有機酸血症就是其中一種新陳代謝病，其實它是專指什麼？缺乏了什麼酵素？

馮卓穎醫生：

無法分解一些氨基酸，氨基酸是一些製造蛋白質的原料，它分解不到的時候，就會令到身體沒有能量，因而會產生問題。

主持人：

如果患者無法分解蛋白質，他會有什麼症狀？

馮卓穎醫生：

這個和能量很有關係，所以可能大家都會猜到。我們身體在什麼情況下最需要能量，那段時間小朋友就會病發，例如可能是他做一些過度的活動、運動；又或者他睡得太久，平時我睡十幾個小時都沒有問題，但是這班小朋友不可以長時間挨餓；又或者他們有大病；或者是做手術，都有問題。剛才也提過，他們無法分解很多蛋白質，所以如果他們突然不小心，不戒口吃了一塊牛扒，其實他們的蛋白質已經超標，因而會出現問題。

主持人：

家長可以怎樣發現？

馮卓穎醫生：

一般來說，剛才提過Ａ不可以變成Ｂ，所以他們不夠能量，他們會累。他們可能會血糖低、全身無力或出汗。但是Ａ就是毒素積聚，例如阿摩尼亞、一些有機酸，比如可能是乳酸等等都會積聚。很多時候這些小朋友，第一個反應會嘔吐，又或者他們會食欲不振，還有嚴重時會影響腦部，可能會腦癇發作，即是俗稱的「抽筋」，又或者走路不穩，甚至昏迷，最嚴重會導致死亡。當然，其他器官都需要能量，譬如心臟或腎臟，那些都可以出現問題。

主持人：

聽起來都很危險，可能會突然病發、會昏迷，其實治療方面是怎樣？

馮卓穎醫生：

我們可以再看一次「Ａ不可以變成Ｂ」這個概念，譬如他不夠Ｂ，可能有些維生素我們可以補充給他，又或者是Ａ，一些我們叫做血氨或者阿摩尼亞很高的時候，我們可以用一些藥物，拿走他的阿摩尼亞，但是長遠來說，他們根本是不可以吃太多蛋白質，其實最重要都是飲食治療。其實在我們香港兒童醫院有一個跨專科團隊，包括有我們醫生、有一些專科護士，和最重要都是有一些營養師，因為他們這個專科可以幫我們去計算，怎樣給一些適合小朋友吃的蛋白質份量。因為他們不能吃太多，但也不能吃太少，因為會阻礙他們的生長，所以這個關口是很難去計算得到。

主持人：

但是否意味著這些小朋友可能很多食物都不能吃，例如飯，大家都知道有蛋白質，是否也代表他們未必能吃到呢？

馮卓穎醫生：

是的，一般來說，譬如一個五歲的小朋友，他們可能每天不可以吃多過大概十五、十六克的蛋白質，其實是什麼意思？我們可能都會打麻將，兩塊麻將般大小的肉就相等於十四克，所以已經足夠了。剛才說得很好，因為飯、粥都有它們的蛋白質，所以是要扣減。一個五歲的小朋友，令他可以達到代謝平衡穩定，其實早上吃一碗粥，中午、晚上吃一碗飯，加一點點菜，已經過了他一般可以攝取的蛋白質份量。他們的生活質素真的差一點，他們未必可以吃到蛋糕或者餅乾，甚至一些肉都不可以吃得多。

主持人：

但近年是不是也有些突破？

馮卓穎醫生：

是的，我們香港兒童醫院是以病人為本、以兒童為本，所以我們這段時間都很努力引入了一些新的醫療食品，其中一樣東西叫做低蛋白飯。這個是一個喜訊，因為平時小朋友如果吃了一些飯後，他不飽，其實我們不可以再給他飯，因為他的蛋白質會超標，所以很多時候可能我們要加一點油，讓他有足夠的能量和飽腹感。現在有了這個低蛋白飯的時候，那些蛋白質不需要計算，因它幾乎沒有蛋白質，所以剩下來會有很多的空間，可以給小朋友嘗試肉的滋味，甚至可以嘗試一點蛋糕、餅乾的滋味，我相信這對於病人來說是一個喜訊。

主持人：

今天很感謝醫生的分享，我們先說到這裡，再見。