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透過基因篩查抽出先天性代謝病　 兒童醫院偵異常分秒必爭

2018年10月2日
成報

（承蒙《成報》准予轉載，謹此鳴謝）

政府2015年推出初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，由醫管局與衞生署一起執行。由於計劃取得成效，當局決定將其恆常化，現時於伊利沙伯醫院、瑪麗醫院及威爾斯親王醫院提供，會逐步推展至八間公立醫院出生的所有嬰兒，涵蓋24種代謝病，如楓糖尿病、苯丙酮尿症等。負責統籌該服務的醫管局總行政經理（醫療成效及科技管理）林潔宜醫生表示︰「當初專家小組是根據四項準則，決定將哪些病種列入計劃中，包括是否能夠辨識、臨床上對患者有重要影響、有治療方法，和及早治療會有良好成效。病童一般可透過調整飲食及藥物治療控制病情，健康成長。」

政府於2015年推出初生嬰兒代謝病篩查先導計劃。

林醫生指出，時間性對於代謝病篩查極為關鍵。團隊須於新生嬰兒吃奶滿24小時後抽取血液樣本進行化驗分析，以趕及出生後的14日內轉介異常個案給兒科專科醫生評估跟進，相當緊逼，因此我們要求化驗室遇上連續三天假期亦要提供服務。

林潔宜醫生表示，香港兒童醫院將支援「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」的化驗工作及跟進所有懷疑和確診個案。

遇3天連續假期仍提供服務

要達到目標，全靠產科、抽血、運送、化驗、資訊科技，及兒科等單位的無縫配合。實驗室服務今年會搬遷至兒童醫院，她強調：「服務一開展了便絕不能中斷。因此亦配置了後備儀器和制定應急計劃。」先導計劃篩查了15,100名嬰兒，當中九名最終確診代謝病，「正因為個案數量不多，將這些病人集中在香港兒童醫院跟進，便有助累積臨床經驗及培訓人才」。

引入無創性胎兒染色體檢測

另外，醫管局將引入無創性胎兒染色體檢測服務，應用於第二層唐氏綜合症篩查，可避免抽羊水等入侵性程序，減低對胎兒的風險。林醫生說︰「產科部門會篩選高危孕婦接受 無創性胎兒染色體檢測，將其血液樣本送往香港兒童醫院化驗。預計每年要處理的個案多達3,000 宗，涉及十分龐大的數據量，新醫院的興建特別為此項服務提供空間容納大型資訊系統。」為籌備2019年第一季開展服務，院方已經購置了次世代定序儀，又聘用了醫管局首位生物信息學家及有相關經驗的病理科醫生和化驗室團隊，長遠有助發展各種遺傳病的基因檢測及診斷。