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透过基因筛查抽出先天性代谢病　 儿童医院侦异常分秒必争

2018年10月2日
成报

（承蒙《成报》准予转载，谨此鸣谢）

政府2015年推出初生婴儿代谢病筛查先导计划，由医管局与衞生署一起执行。由于计划取得成效，当局决定将其恒常化，现时于伊利沙伯医院、玛丽医院及威尔斯亲王医院提供，会逐步推展至八间公立医院出生的所有婴儿，涵盖24种代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症等。负责统筹该服务的医管局总行政经理（医疗成效及科技管理）林洁宜医生表示︰「当初专家小组是根据四项准则，决定将哪些病种列入计划中，包括是否能够辨识、临床上对患者有重要影响、有治疗方法，和及早治疗会有良好成效。病童一般可透过调整饮食及药物治疗控制病情，健康成长。」

政府于2015年推出初生婴儿代谢病筛查先导计划。

林医生指出，时间性对于代谢病筛查极为关键。团队须于新生婴儿吃奶满24小时后抽取血液样本进行化验分析，以赶及出生后的14日内转介异常个案给儿科专科医生评估跟进，相当紧逼，因此我们要求化验室遇上连续三天假期亦要提供服务。

林洁宜医生表示，香港儿童医院将支援「初生婴儿代谢病筛查先导计划」的化验工作及跟进所有怀疑和确诊个案。

遇3天连续假期仍提供服务

要达到目标，全靠产科、抽血、运送、化验、资讯科技，及儿科等单位的无缝配合。实验室服务今年会搬迁至儿童医院，她强调：「服务一开展了便绝不能中断。因此亦配置了后备仪器和制定应急计划。」先导计划筛查了15,100名婴儿，当中九名最终确诊代谢病，「正因为个案数量不多，将这些病人集中在香港儿童医院跟进，便有助累积临床经验及培训人才」。

引入无创性胎儿染色体检测

另外，医管局将引入无创性胎儿染色体检测服务，应用于第二层唐氏综合症筛查，可避免抽羊水等入侵性程序，减低对胎儿的风险。林医生说︰「产科部门会筛选高危孕妇接受 无创性胎儿染色体检测，将其血液样本送往香港儿童医院化验。预计每年要处理的个案多达3,000 宗，涉及十分庞大的数据量，新医院的兴建特别为此项服务提供空间容纳大型资讯系统。」为筹备2019年第一季开展服务，院方已经购置了次世代定序仪，又聘用了医管局首位生物信息学家及有相关经验的病理科医生和化验室团队，长远有助发展各种遗传病的基因检测及诊断。