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醫管局接辦醫學遺傳服務　 一站式貼身支援遺傳病患者

2023年7月11日
成報

（承蒙《成報》准予轉載，謹此鳴謝）

為配合基因組醫學發展，醫管局今年 7 月起接辦衞生署轄下的醫學遺傳服務。從此，不論來自公立醫院或私家醫院的新症轉介個案，均會直接安排往香港兒童醫院醫學遺傳科接受一站式遺傳病診斷、治療、後續跟進、輔導及預防服務。新安排既有助縮減病人等候轉介時間，亦能加強為遺傳病患者及其家庭提供跨專業支援。

香港兒童醫院醫學遺傳科顧問醫生陸浩明（左一）稱，醫學遺傳科會為病人提供診斷、治療、後續跟進、輔導及預防服務。

醫管局接辦的服務包括衞生署的遺傳輔導診所、遺傳篩選診所、初生嬰兒普檢化驗和遺傳化驗服務。其中，以往在衞生署遺傳輔導診所跟進的病人，會安排轉到香港兒童醫院醫學遺傳科應診。此外，醫院會為公立醫院的新生嬰兒提供葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（俗稱蠶豆症）及先天性甲狀腺功能不足的篩查服務，以及早發現這兩種可引致嬰兒發展遲緩或嚴重併發症的疾病，繼而安排進一步檢驗，盡快展開治療。至於衞生署的遺傳化驗服務，則將在今年底前陸續移交到香港兒童醫院病理學部負責。

香港兒童醫院病理學部亦已接辦新生嬰兒篩查化驗服務。

香港兒童醫院醫學遺傳科顧問醫生陸浩明表示，醫管局統一接辦醫學遺傳服務後，可理順病人轉介過程，縮短病人等候轉介的時間，病人可更快接受診斷及治療。「我們同時亦加強提供診斷服務，可較以往更快完成基因檢測報告，讓病人及早開始接受治療。」

醫學遺傳科助尋病因 成治療曙光

陸浩明表示，遺傳及基因組學正在香港迅速發展，其臨床應用有助醫療團隊及早掌握基因對病人健康和病情的影響，從而為病人制訂適當、精準的醫療評估和治理。「有些病人多年來接受各種治療，但仍未能找出病因。若進行基因測試和診斷，很可能會找到蛛絲馬跡，有助覓出治療新方向。」

陸醫生舉例說，曾有新生嬰兒留醫深切治療部，未能準確診斷出病因，「我們團隊短時間內利用次世代定序儀分析基因，最終確診嬰兒患有遺傳病。醫療團隊隨即改變治療方向，包括考慮採用造血幹細胞移植。」「盡早診斷出病因亦能令家長暫時放下心頭大石，積極面對後續的治療及輔導。即使目前沒有治療方法，至少他們知道要對付的是甚麼遺傳疾病，這對家屬及病人而言亦十分重要。」

遺傳輔導服務團隊加強人手優化服務

遺傳輔導服務團隊主要由遺傳學及基因組學專科（兒科）醫生、兒科醫生、護士、遺傳諮詢師和生物信息學家組成，並與其他臨床部門合作，提供高質素的跨專科服務。為配合服務發展，醫管局已增加遺傳諮詢師及生物信息學家的人手，前者主要負責基因檢測前後的諮詢服務，包括向病人及家屬解釋檢測的複雜性，了解遺傳性質及方式、家庭中復發的風險以及預防方法，分析檢測報告等；後者則負責分析數據，將次世代定序儀產生的原始數據，利用電腦程式轉化成病理科醫生能解讀的生物數據，助他們找出基因變異。 陸醫生說：「我們明白患者及家屬在對抗遺傳病的路途中並不容易，我們團隊成員各司其職，互相配合，盡力為病人提供適切治療和支援。」醫管局會繼續密切關注遺傳服務及技術發展，培育人才，為市民提供先進的醫學遺傳服務。

撰文：醫院管理局