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醫管局引入基因療法
治療「脊髓肌肉萎縮症」現新曙光

2024年1月2日
成報

（承蒙《成報》准予轉載，謹此鳴謝）

脊髓肌肉萎縮症是一類遺傳性神經肌肉疾病，過去患者需定期用藥進行治療。醫院管理局（醫管局）首次引入新藥「阿哌奧諾基」作基因療法，患者只需要接受靜脈注射一次，便能提升存活率，療效在嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者身上尤其顯著，成為治療的新曙光。

去年11月，一名10個月大、患脊髓肌肉萎縮症一型的男嬰在香港兒童醫院接受了基因療法，成為全港首例。醫護人員以靜脈注射方式為男嬰施以新藥物「阿哌奧諾基」，過程一小時左右。男嬰接受治療僅兩星期，小小的雙手肌力已大有進步。父母目睹兒子小手抓緊玩具的一剎，眼眶盡是喜悅淚水：「回顧過去11個月，點滴在心頭。十分感激醫療團隊的付出，以及同路人的幫助，讓我們知道我們並不孤單！」

一名患脊髓肌肉萎縮症一型的男嬰於10個月大時，在香港兒童醫院接受了一次性「阿哌奧諾基」基因療法，成為全港首例。

脊髓肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病，脊髓肌肉萎縮症是由於SMN1基因有缺陷，無法產生正常功能的SMN蛋白，導致脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退，中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，肌肉逐漸無力萎縮。受影響的病童會在運動、吞嚥、飲食和呼吸方面出現困難。

最常見的脊髓肌肉萎縮症可分為一型、二型、三型，而四型則不太常見。當中，以一型最為嚴重，病童在沒有接受治療的情況下，一般存活率是兩年以下。

一次性藥物注射 改善患者活動能力

醫管局總藥劑師李成章闡釋：「基因療法是將帶有SMN 基因的無害病毒載體注入患者體內，讓基因發揮正常功能，改善患者活動能力。此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。」

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗醫生表示，採用基因療法的好處是，病人只需接受一次性注射藥物，相比以往需要長年累月定期注射藥物「諾西那生」及口服藥物「利司撲蘭」治療，基因療法能免卻病人長期往返醫院的不便，對病人及其家人來說絕對是好消息。

身兼香港兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生、香港大學醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床副教授陳凱珊醫生是男嬰的主診醫生，她透露，香港兒童醫院為男嬰安排每星期覆診，監測他的身體狀況。

目前男嬰情況穩定，男嬰身體活動能力進展良好，現時拿玩具速度明顯較以前快，可輕易舉高手取玩具。

陳醫生補充說，病人接受基因療法後，有機會出現免疫反應，包括發燒、嘔吐、肝酵素高、血小板偏低情況，所以進行基因療法前，必先為病人進行病毒抗體檢測；而治療後，亦會安排每星期覆診，監測病人身體狀況。

基因療法獲納入「關愛基金極度昂貴藥物」資助範圍

醫管局一直十分重視為所有病人，包括不常見疾病患者，提供可持續、可負擔的適切治療和護理，會繼續透過政府提供的經常撥款、撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助項目支援有需要的病人接受藥物治療。

而是次，醫管局已成功申請將有關藥物「阿哌奧諾基」納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，預料每年約有一至五名脊髓肌肉萎縮症嬰兒受惠。

醫管局已成功申請將有關藥物「阿哌奧諾基」納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍。

醫管局會繼續密切跟進新藥物的研發和醫學實證，透過適當機制，由專家定期評估新藥，並會與持份者，包括病人組織等保持溝通，以及與藥商進行磋商，務求以公平有效的方式運用公共資源，讓更多病人可以盡早獲得安全和有效的藥物治療。

撰文：醫院管理局