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医管局引入基因疗法
治疗「脊髓肌肉萎缩症」现新曙光

2024年1月2日
成报

（承蒙《成报》准予转载，谨此鸣谢）

脊髓肌肉萎缩症是一类遗传性神经肌肉疾病，过去患者需定期用药进行治疗。医院管理局（医管局）首次引入新药「阿哌奥诺基」作基因疗法，患者只需要接受静脉注射一次，便能提升存活率，疗效在婴儿期发病的患者和尚未出现症状患者身上尤其显著，成为治疗的新曙光。

去年11月，一名10个月大、患脊髓肌肉萎缩症一型的男婴在香港儿童医院接受了基因疗法，成为全港首例。医护人员以静脉注射方式为男婴施以新药物「阿哌奥诺基」，过程一小时左右。男婴接受治疗仅两星期，小小的双手肌力已大有进步。父母目睹儿子小手抓紧玩具的一刹，眼眶尽是喜悦泪水：「回顾过去11个月，点滴在心头。十分感激医疗团队的付出，以及同路人的帮助，让我们知道我们并不孤单！」

一名患脊髓肌肉萎缩症一型的男婴于10个月大时，在香港儿童医院接受了一次性「阿哌奥诺基」基因疗法，成为全港首例。

脊髓肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，脊髓肌肉萎缩症是由于SMN1基因有缺陷，无法产生正常功能的SMN蛋白，导致脊髓和脑干下方运动神经元持续衰退，中枢神经无法调节自主肌肉的运动能力和强度，肌肉逐渐无力萎缩。受影响的病童会在运动、吞咽、饮食和呼吸方面出现困难。

最常见的脊髓肌肉萎缩症可分为一型、二型、三型，而四型则不太常见。当中，以一型最为严重，病童在没有接受治疗的情况下，一般存活率是两年以下。

一次性药物注射 改善患者活动能力

医管局总药剂师李成章阐释：「基因疗法是将带有SMN 基因的无害病毒载体注入患者体内，让基因发挥正常功能，改善患者活动能力。此疗法对婴儿期发病的患者和尚未出现症状患者有明显疗效。」

医管局联网服务总监邓耀铿医生表示，采用基因疗法的好处是，病人只需接受一次性注射药物，相比以往需要长年累月定期注射药物「诺西那生」及口服药物「利司扑兰」治疗，基因疗法能免却病人长期往返医院的不便，对病人及其家人来说绝对是好消息。

身兼香港儿童医院儿童及青少年科荣誉顾问医生、香港大学医学院临床医学学院儿童及青少年科学系临床副教授陈凯珊医生是男婴的主诊医生，她透露，香港儿童医院为男婴安排每星期覆诊，监测他的身体状况。

目前男婴情况稳定，男婴身体活动能力进展良好，现时拿玩具速度明显较以前快，可轻易举高手取玩具。

陈医生补充说，病人接受基因疗法后，有机会出现免疫反应，包括发烧、呕吐、肝酵素高、血小板偏低情况，所以进行基因疗法前，必先为病人进行病毒抗体检测；而治疗后，亦会安排每星期覆诊，监测病人身体状况。

基因疗法获纳入「关爱基金极度昂贵药物」资助范围

医管局一直十分重视为所有病人，包括不常见疾病患者，提供可持续、可负担的适切治疗和护理，会继续透过政府提供的经常拨款、撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目支援有需要的病人接受药物治疗。

而是次，医管局已成功申请将有关药物「阿哌奥诺基」纳入「关爱基金极度昂贵药物」项目资助范围，预料每年约有一至五名脊髓肌肉萎缩症婴儿受惠。

医管局已成功申请将有关药物「阿哌奥诺基」纳入「关爱基金极度昂贵药物」项目资助范围。

医管局会继续密切跟进新药物的研发和医学实证，透过适当机制，由专家定期评估新药，并会与持份者，包括病人组织等保持沟通，以及与药商进行磋商，务求以公平有效的方式运用公共资源，让更多病人可以尽早获得安全和有效的药物治疗。

撰文：医院管理局