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《香港儿童医院通讯》

支援全港性项目 守护市民健康

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行政长官林郑月娥探访透过筛查计划确诊先天性新陈代谢病的初生婴儿及父母。
▲行政长官林郑月娥探访透过筛查计划确诊先天性新陈代谢病的初生婴儿及父母。

香港儿童医院汇聚不同专家、先进仪器和儿童为本的设备,一直支援政府及医管局推行各项医疗策略和措施,惠及全港有需要的市民。

初生婴儿代谢病筛查

先天性代谢病可导致智力受损及器官衰竭等严重后果,因此预防是非常重要的公共衞生措施。初生婴儿代谢病筛查计划涵盖所有在公立医院出生的婴儿,参加计划婴儿的血液样本会送往本院,由病理学部利用串联质谱仪检测26种代谢病。如侦测到异常个案,便会由先天性新陈代谢科跟进,希望在病征出现之前及早确诊和开始治疗,如透过调整饮食及药物控制,让宝宝能健康成长。

无创性胎儿染色体筛查

医管局的无创性胎儿染色体筛查针对唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症。如公立医院的产科进行第一层筛查时,发现胎儿有高风险患上这些病症,便会将孕妇的血液样本送交本院作进一步筛检。

本院会检验母体血浆内蕴含的胎儿基因,准确度达99%,更可避免孕妇接受入侵性检查时(如抽取绒毛和羊水)的流产风险,更加安全。

从孕妇血液样本中提取的血浆
次世代定序仪
▲从孕妇血液样本中提取血浆,然后利用次世代定序仪检验,可以得知胎儿患有唐氏综合症等染色体异常的风险。

初生婴儿免疫缺陷病筛查先导计划

严重联合免疫缺陷病(SCID)是罕见遗传病。患者由于基因缺陷,无法保护身体免受细菌、病毒和真菌侵害,可引致反复感染及死亡。然而,病征通常出生数个月后才出现,难以及早察觉。

本院去年十月展开先导筛查计划,为所有参加计划的公立医院初生婴儿提供检测。确诊个案会由免疫科跟进,包括安排保护性隔离及造血干细胞移植。

点血卡
▲婴儿的血液样本由点血卡收集。

定量终端聚合酶连锁反应萤光仪
▲病理学部利用定量终端聚合酶连锁反应萤光仪测量T细胞受体切除环的水平,进行严重复合型免疫缺乏症筛查。

香港基因组计划

本港有不少人患上遗传相关的疾病,包括一些未能确诊的病症和癌症。食物及衞生局正推行香港基因组计划,透过全基因组测序寻找致病的基因变异,为病人及家属提供更准确诊断及有效治疗。

本院作为计划其中一个伙伴中心,负责招募合适病人及家属参与。由医生、护士、遗传辅导员、生物信息学家和医务化验师组成的团队会为参加者抽取样本,转交香港基因组中心进行测序分析,亦提供测试前后的辅导及临床转介。

11 岁的阿轩从小就不时抽筋,但原因不明,需长期服药控制。他去年再次病发昏迷,被送到深切治疗部,一家人之后被转介至本院参加计划。其母称:「他的病好像计时炸弹,一点伤风咳已令我进入作战状态,担心会诱发抽筋,心理压力很大。我们没有家族病史,一直心存疑问,奈何专业人士都没有答案。好幸运可参与此计划,期望有机会找到病因,对症下药。」

阿轩与父母接受遗传辅导
阿轩与父母接受抽血
▲阿轩与父母一起接受遗传辅导及抽血,希望透过基因测序找到病因。

乙肝疫苗后血清测试

为减低乙型肝炎的母婴间传播,衞生署今年一月起,为母亲是乙肝患者的婴儿进行血清测试,以安排没有足够抗体的婴儿补种三剂乙肝疫苗,并尽快转介受到感染的婴儿接受治疗。

由母婴健康院转介的婴儿会于本院专科门诊接受抽血,样本交予公共衞生化验服务处测试,预计每年涉及三千名婴儿。

特殊口腔护理服务

衞生署与医管局合作,在本院专科门诊为六岁以下的智障儿童提供口腔护理,包括口腔检查、补牙、脱牙等,亦可于手术室进行镇静或全身麻醉下的牙科治疗。

受牙痛困扰的远仔参加了计划。牙医发现他有逾十只蛀牙,于是在全身麻醉下为他补牙、套上牙冠及涂上氟化物作预防。远仔妈妈说,以往较难找到合适及收费相宜的牙科服务。「这里的医护人员又有耐性又友善。儿子不再害怕,并可合作完成检查。没有了牙痛,他亦吃得多了。」

远仔接受口腔检查。
▲远仔在母亲陪伴下接受口腔检查。