香港兒童醫院匯聚不同專家、先進儀器和兒童為本的設備，一直支援政府及醫管局推行各項醫療策略和措施，惠及全港有需要的市民。

初生嬰兒代謝病篩查

先天性代謝病可導致智力受損及器官衰竭等嚴重後果，因此預防是非常重要的公共衞生措施。初生嬰兒代謝病篩查計劃涵蓋所有在公立醫院出生的嬰兒，參加計劃嬰兒的血液樣本會送往本院，由病理學部利用串聯質譜儀檢測26種代謝病。如偵測到異常個案，便會由先天性新陳代謝科跟進，希望在病徵出現之前及早確診和開始治療，如透過調整飲食及藥物控制，讓寶寶能健康成長。

無創性胎兒染色體篩查

醫管局的無創性胎兒染色體篩查針對唐氏綜合症、愛德華氏綜合症和巴陶氏綜合症。如公立醫院的產科進行第一層篩查時，發現胎兒有高風險患上這些病症，便會將孕婦的血液樣本送交本院作進一步篩檢。

本院會檢驗母體血漿內蘊含的胎兒基因，準確度達99%，更可避免孕婦接受入侵性檢查時（如抽取絨毛和羊水）的流產風險，更加安全。

初生嬰兒免疫缺陷病篩查先導計劃

嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）是罕見遺傳病。患者由於基因缺陷，無法保護身體免受細菌、病毒和真菌侵害，可引致反覆感染及死亡。然而，病徵通常出生數個月後才出現，難以及早察覺。

本院去年十月展開先導篩查計劃，為所有參加計劃的公立醫院初生嬰兒提供檢測。確診個案會由免疫科跟進，包括安排保護性隔離及造血幹細胞移植。

香港基因組計劃

本港有不少人患上遺傳相關的疾病，包括一些未能確診的病症和癌症。食物及衞生局正推行香港基因組計劃，透過全基因組測序尋找致病的基因變異，為病人及家屬提供更準確診斷及有效治療。

本院作為計劃其中一個夥伴中心，負責招募合適病人及家屬參與。由醫生、護士、遺傳輔導員、生物信息學家和醫務化驗師組成的團隊會為參加者抽取樣本，轉交香港基因組中心進行測序分析，亦提供測試前後的輔導及臨床轉介。

11 歲的阿軒從小就不時抽筋，但原因不明，需長期服藥控制。他去年再次病發昏迷，被送到深切治療部，一家人之後被轉介至本院參加計劃。其母稱：「他的病好像計時炸彈，一點傷風咳已令我進入作戰狀態，擔心會誘發抽筋，心理壓力很大。我們沒有家族病史，一直心存疑問，奈何專業人士都沒有答案。好幸運可參與此計劃，期望有機會找到病因，對症下藥。」

乙肝疫苗後血清測試

為減低乙型肝炎的母嬰間傳播，衞生署今年一月起，為母親是乙肝患者的嬰兒進行血清測試，以安排沒有足夠抗體的嬰兒補種三劑乙肝疫苗，並盡快轉介受到感染的嬰兒接受治療。

由母嬰健康院轉介的嬰兒會於本院專科門診接受抽血，樣本交予公共衞生化驗服務處測試，預計每年涉及三千名嬰兒。

特殊口腔護理服務

衞生署與醫管局合作，在本院專科門診為六歲以下的智障兒童提供口腔護理，包括口腔檢查、補牙、脱牙等，亦可於手術室進行鎮靜或全身麻醉下的牙科治療。

受牙痛困擾的遠仔參加了計劃。牙醫發現他有逾十隻蛀牙，於是在全身麻醉下為他補牙、套上牙冠及塗上氟化物作預防。遠仔媽媽說，以往較難找到合適及收費相宜的牙科服務。「這裡的醫護人員又有耐性又友善。兒子不再害怕，並可合作完成檢查。沒有了牙痛，他亦吃得多了。」