遺傳及基因組醫學帶來治療曙光

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▲ 香港兒童醫院配備次世代定序儀，能進行大規模基因測序，為病人查找病因。

一些不常見的遺傳病並無明確病徵，部份患者歷盡漫長診斷過程的煎熬，錯過了治療時機，亦有人突然發病，才發現情況嚴重。遺傳及基因組醫學是全球大勢所趨，政府近年大力推動，冀讓市民受惠於更精準的診斷和更有效的治療。

香港兒童醫院在本港的遺傳及基因組醫學發展中扮演重要角色。作為全港不常見遺傳病的轉介中心，我們匯聚相關範疇的專家和先進化驗技術，負責促進這些疾病的診治、研究、專才培訓和認知。

本院自今年七月起接辦了原屬衞生署的醫學遺傳服務（包括遺傳輔導診所、遺傳篩選診所、初生嬰兒普檢化驗、遺傳化驗），集中為遺傳病患者和家庭成員提供一站式的跨專業支援，涵蓋診斷、治療、後續跟進、輔導及預防，是醫療服務的重要里程碑。