遗传及基因组医学带来治疗曙光

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▲ 香港儿童医院配备次世代定序仪，能进行大规模基因测序，为病人查找病因。

一些不常见的遗传病并无明确病征，部份患者历尽漫长诊断过程的煎熬，错过了治疗时机，亦有人突然发病，才发现情况严重。遗传及基因组医学是全球大势所趋，政府近年大力推动，冀让市民受惠于更精准的诊断和更有效的治疗。

香港儿童医院在本港的遗传及基因组医学发展中扮演重要角色。作为全港不常见遗传病的转介中心，我们汇聚相关范畴的专家和先进化验技术，负责促进这些疾病的诊治、研究、专才培训和认知。

本院自今年七月起接办了原属衞生署的医学遗传服务（包括遗传辅导诊所、遗传筛选诊所、初生婴儿普检化验、遗传化验），集中为遗传病患者和家庭成员提供一站式的跨专业支援，涵盖诊断、治疗、后续跟进、辅导及预防，是医疗服务的重要里程碑。