香港儿童医院的医学遗传科是医管局首个提供临床遗传服务的单位。团队成员包括遗传学及基因组学专 科（儿科）医生、护士、遗传辅遗传辅导员和生物信息学家，为患有或怀疑有各种遗传病的病人提供评估、检验、诊断、治疗、辅导及预防的一站式服务。

医学遗传科顾问医生陆浩明表示，有别于本院其他专科，该科服务所有年龄层的病人︰「任何怀疑或确诊遗传病的病人或其家人都是我们的服务对象。我们最常见的是小朋友有特别病征，儿科医生担心是遗传综合病，也有孕妇产前检查发现胎儿异常或有家族史。此外，成年病人如有一些非常见的病征，或很早发病的情况，都应该考虑转介给我们进行评估。」

以家庭为本的遗传辅导

遗传辅导是医学遗传科的重点服务。医生初次见病人时会询问其病历及家族健康史，按照有关资料绘画谱系图，所谓「查三代」，然后再做临床检查。医生评估后，如怀疑是遗传病便会建议病人做基因检测以作诊断。陆医生说：「到出了基因检测报告，也不是正常或不正常这么简单。我们要详细向病人讲解，例如由哪个基因引致、潜在病征和并发症、遗传模式、预防方法、生育风险等，如有需要，会转介病人到其他专科跟进。最特别的是，我们不只看一个病人，而是以整个家庭为单位。如担心病症会同时影响其家人，便会邀请他们前来一起接受检查和遗传辅导。」

带患者走出诊断迷宫

「有病人穷一生都找不到病因。虽然很多遗传病目前没有根治方法，但患者经我们确诊了，能走出诊断迷宫，始终是一件好事，找到答案亦有助生育计划。」曾有父母连续两个孩子都有同一不常见病症，后来经检测找到基因变异。当他们准备生第三个时，便透过试管婴儿方法，选择无遗传病的胚胎植入，增加健康孩子出世的机会。

跨专科会诊 集思广益

医学遗传科亦设有跨专科诊所，跟皮肤科、眼科、内分泌科、骨科、脑神经科等合作。陆医生说：「没有一个医生会认识所有病症。遇上与遗传相关兼病情复杂的病人，我们需要与不同专科一起跟进治理。」

医学遗传科的成立，造就了遗传辅导员和生物信息学家这两个新职位的产生。

生物信息学家 ─ 数据解读者

检测的原始数据如漫天繁星，如何理出头绪？生物信息学家姚永聪解释：「我们会选取适当的生物信息工具及数据库，去整理及解读化验室输出的结果，为医生提供诊断依据。我们亦要管理大量数据，快而准地找到和临床决策相关的资讯。」

这份工作亦需要侦探头脑。「之前我们的数据库内，有同一个基因变异多次被分类为临床意义不明。医生发现这些记录全部来自同一家族，于是交给我们分析，最终成功重新归类为可致病的变异，可采取适切治疗。」

虽然姚永聪多数对著电脑，但能够参与诊断及治疗过程却使他感到责任重大：「因为每一个决定都有可能影响病人的治理和生活质素。」

遗传辅导员 ─ 不只是倾偈

进行基因检测前，遗传辅导员会与病人详谈，以取得其知情同意，新症一般要花超过一小时。遗传辅导员胡钧惠说：「我们会解释检测目的和局限，并解答种种疑虑，例如有些人担心一旦发现身体有其他疾病风险，会买不到保险，影响升学就业。」完成检测后，他们会讲解报告，包括是否找到问题所在、会否影响家人、下一步如何跟进等。她坦言工作极具挑战性：「有些病连我也未听过，所以每次见病人前都要做足功课。」

对于患者而言，心灵可能比身体更痛。胡钧惠分享初入职时，一位妈妈带著有发展迟缓及智力问题的孩子前来：「她哭诉多年来一直自责，担心怀孕时的饮食影响了孩子。经过辅导后，她终于决定为孩子进行检测。离开时，她感谢我倾听她的经历。此案例让我体会到这份工作不单要有知识，还要有同理心及辅导技巧去处理病人和家属的情绪。」

香港基因组计划伙伴中心

政府2021年开展香港基因组计划，涵盖未能确诊病症、遗传相关癌症，及与精准医学有关的个案，旨在为病人提供准确诊断和个人化治疗，同时建立本地基因组数据库，促进科研及基因组的临床应用。

本院是计划其中一间伙伴中心，负责招募合适的患者，自愿接受全基因组排序。陆浩明医生指出︰「一般的临床测试有局限性，但全基因组测序非常复杂费时，不会是首重选择。我们会挑选合适的病人和家属，邀请他们参与这个研究项目，希望为他们诊断。」

本院至今已招募了二千多个家庭，部分已收到报告，当中有些更成功找出病因。院方未来数年会继续转介合适的病人参加计划。

建立不常见疾病资料库

本院在2021-22年度开始，逐步为个别不常见疾病建立资料库，冀为医疗服务规划和临床诊断治疗提供参考。

编制资料库的方法是首先撷取医管局临床系统的现存纪录，再经医护人员核实并进行分析。资料库会列出每种疾病的病人总数、年龄组别、性别，及在世或死亡状况。

现时资料库涵盖25种先天性代谢病、四种脑科疾病和一种内分泌疾病，如典型苯丙酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓肌肉萎缩症及结节性硬化症等，未来会继续增加更多病种资料。