香港兒童醫院的醫學遺傳科是醫管局首個提供臨床遺傳服務的單位。團隊成員包括遺傳學及基因組學專 科（兒科）醫生、護士、遺傳輔遺傳輔導員和生物信息學家，為患有或懷疑有各種遺傳病的病人提供評估、檢驗、診斷、治療、輔導及預防的一站式服務。

醫學遺傳科顧問醫生陸浩明表示，有別於本院其他專科，該科服務所有年齡層的病人︰「任何懷疑或確診遺傳病的病人或其家人都是我們的服務對象。我們最常見的是小朋友有特別病徵，兒科醫生擔心是遺傳綜合病，也有孕婦產前檢查發現胎兒異常或有家族史。此外，成年病人如有一些非常見的病徵，或很早發病的情況，都應該考慮轉介給我們進行評估。」

以家庭為本的遺傳輔導

遺傳輔導是醫學遺傳科的重點服務。醫生初次見病人時會詢問其病歷及家族健康史，按照有關資料繪畫譜系圖，所謂「查三代」，然後再做臨床檢查。醫生評估後，如懷疑是遺傳病便會建議病人做基因檢測以作診斷。陸醫生說：「到出了基因檢測報告，也不是正常或不正常這麼簡單。我們要詳細向病人講解，例如由哪個基因引致、潛在病徵和併發症、遺傳模式、預防方法、生育風險等，如有需要，會轉介病人到其他專科跟進。最特別的是，我們不只看一個病人，而是以整個家庭為單位。如擔心病症會同時影響其家人，便會邀請他們前來一起接受檢查和遺傳輔導。」

帶患者走出診斷迷宮

「有病人窮一生都找不到病因。雖然很多遺傳病目前沒有根治方法，但患者經我們確診了，能走出診斷迷宮，始終是一件好事，找到答案亦有助生育計劃。」曾有父母連續兩個孩子都有同一不常見病症，後來經檢測找到基因變異。當他們準備生第三個時，便透過試管嬰兒方法，選擇無遺傳病的胚胎植入，增加健康孩子出世的機會。

跨專科會診 集思廣益

醫學遺傳科亦設有跨專科診所，跟皮膚科、眼科、內分泌科、骨科、腦神經科等合作。陸醫生說：「沒有一個醫生會認識所有病症。遇上與遺傳相關兼病情複雜的病人，我們需要與不同專科一起跟進治理。」

醫學遺傳科的成立，造就了遺傳輔導員和生物信息學家這兩個新職位的產生。

生物信息學家 ─ 數據解讀者

檢測的原始數據如漫天繁星，如何理出頭緒？生物信息學家姚永聰解釋：「我們會選取適當的生物信息工具及數據庫，去整理及解讀化驗室輸出的結果，為醫生提供診斷依據。我們亦要管理大量數據，快而準地找到和臨床決策相關的資訊。」

這份工作亦需要偵探頭腦。「之前我們的數據庫內，有同一個基因變異多次被分類為臨床意義不明。醫生發現這些記錄全部來自同一家族，於是交給我們分析，最終成功重新歸類為可致病的變異，可採取適切治療。」

雖然姚永聰多數對著電腦，但能夠參與診斷及治療過程卻使他感到責任重大：「因為每一個決定都有可能影響病人的治理和生活質素。」

遺傳輔導員 ─ 不只是傾偈

進行基因檢測前，遺傳輔導員會與病人詳談，以取得其知情同意，新症一般要花超過一小時。遺傳輔導員胡鈞惠說：「我們會解釋檢測目的和侷限，並解答種種疑慮，例如有些人擔心一旦發現身體有其他疾病風險，會買不到保險，影響升學就業。」完成檢測後，他們會講解報告，包括是否找到問題所在、會否影響家人、下一步如何跟進等。她坦言工作極具挑戰性：「有些病連我也未聽過，所以每次見病人前都要做足功課。」

對於患者而言，心靈可能比身體更痛。胡鈞惠分享初入職時，一位媽媽帶著有發展遲緩及智力問題的孩子前來：「她哭訴多年來一直自責，擔心懷孕時的飲食影響了孩子。經過輔導後，她終於決定為孩子進行檢測。離開時，她感謝我傾聽她的經歷。此案例讓我體會到這份工作不單要有知識，還要有同理心及輔導技巧去處理病人和家屬的情緒。」

香港基因組計劃夥伴中心

政府2021年開展香港基因組計劃，涵蓋未能確診病症、遺傳相關癌症，及與精準醫學有關的個案，旨在為病人提供準確診斷和個人化治療，同時建立本地基因組數據庫，促進科研及基因組的臨床應用。

本院是計劃其中一間夥伴中心，負責招募合適的患者，自願接受全基因組排序。陸浩明醫生指出︰「一般的臨床測試有侷限性，但全基因組測序非常複雜費時，不會是首重選擇。我們會挑選合適的病人和家屬，邀請他們參與這個研究項目，希望為他們診斷。」

本院至今已招募了二千多個家庭，部分已收到報告，當中有些更成功找出病因。院方未來數年會繼續轉介合適的病人參加計劃。

建立不常見疾病資料庫

本院在2021-22年度開始，逐步為個別不常見疾病建立資料庫，冀為醫療服務規劃和臨床診斷治療提供參考。

編製資料庫的方法是首先擷取醫管局臨床系統的現存紀錄，再經醫護人員核實並進行分析。資料庫會列出每種疾病的病人總數、年齡組別、性別，及在世或死亡狀況。

現時資料庫涵蓋25種先天性代謝病、四種腦科疾病和一種內分泌疾病，如典型苯丙酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓肌肉萎縮症及結節性硬化症等，未來會繼續增加更多病種資料。