工欲善其事，必先利其器。為對付不常見複雜病症，本院配備先進儀器，提供多種精準化驗，為患者偵查病因，預視及監測病情發展，協助臨床團隊制訂合適的治療和預防方案。

本院的病理學部設有醫管局唯一的「遺傳及基因組學」分部，為不同專科轉介的病人以至他們的家族成員進行遺傳病和癌症相關化驗，亦提供全港性的無創性胎兒染色體篩查，針對唐氏綜合症等疾病。

病理學部顧問醫生袁月冰表示，遺傳及基因組學的臨床應用在世界上越趨廣泛。本院率先引入次世代定序儀，能進行大規模基因測序，作全面的診斷分析。她說：「檢測方法各有優勢與侷限，要考慮成本效益和數據量，最重要是病人需要。如病人有典型病徵，或涉及單基因遺傳病，用傳統方法如桑格定序去檢視目標基因片段會比較直接省時。至於茫無頭緒的個案，如抽筋、發展遲緩可以有很多解釋，廣泛測序則更有機會找出病因。」

兒童為本的化驗服務

另一邊廂，病理學部顧問醫生麥苗的團隊亦不斷推出新的化驗項目。看似冰冷的化驗室，原來為病童灌注了不少心思。麥醫生說：「小朋友怕打針抽血，我們特意採購只需靠少量化驗樣本的儀器，減輕他們的痛苦。另外，化驗結果的參考值往往以成人為基準，套用在橫跨不同年齡的兒童身上不太合適，於是我們對比不同文獻，並一點一滴建立自己的本地數據，希望更準確判斷病童的結果是否有異常。」

本院也負責支援全港性的初生嬰兒篩查計劃，涵蓋在公立醫院出生的所有嬰兒，讓患兒能盡早接受治療，有機會健康成長。麥醫生預期篩查範圍會繼續擴大，加入更多病種，盼跟國際看齊。

香港兒童醫院的初生嬰兒篩查項目

• 26種先天性代謝病
• 嚴重聯合免疫缺陷病
• 脊髓肌肉萎縮症（先導）
• 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（蠶豆症）
• 先天性甲狀腺功能不足

新生兒篩查救一命

「女兒出生數天我們接到電話，說她免疫力偏低，要立即入院進一步檢查。我們覺得很感恩和幸運，能夠在她未受感染前發現患病，而我的骨髓亦正好吻合，可以捐給她。她現已康復，跟普通小朋友沒分別。」年約半歲的Aaira是嚴重聯合免疫缺陷病新生兒篩查計劃推出以來第一個確診個案，她爸爸Javed對這段經歷仍歷歷在目。

這病症由基因突變引起，患者免疫系統非常弱，即使普通傷風，甚至接種減毒活疫苗，也可引發反覆感染。如未經治療，病童通常活不過兩歲。免疫科榮譽顧問醫生李珮華表示：「未有篩查時，病童由轉介到第一次治療可能要三至四個月，大大增加嚴重感染的風險。現在整個篩查計劃及跟進在兒童醫院進行，制訂了清晰流程，加上不同專科緊密合作，省卻轉介，更有效率。」

當發現Aaira的篩查結果異常，院方便即時安排她入院接受保護性隔離，並再次驗血，一天後確診。由於Aaira的T細胞數量低，可說是沒有抵抗力，所以首先將爸爸捐出的T細胞注入她體內，給予暫時的免疫保護，免受可致命的病原體侵害。

Aaira最終在七周大時，移植了爸爸捐出的造血幹細胞，重建健康的免疫系統。李醫生說：「移植非常成功，現時她定期覆診，康復進度良好，可說是完全根治。」

Aaira的治療之旅

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