患杜興氏肌肉萎縮症的兒童因基因突變，身體無法製造一種重要蛋白，導致肌肉逐漸退化及受損。大多數病人最終要使用輪椅，並會在20至40歲因心臟或呼吸衰竭離世，現時並無治癒方法。香港兒童醫院正參與一項跨國性第三期臨床試驗，研究基因治療對杜興氏肌肉萎縮症的成效及安全性，冀尋求治療突破。

香港大學臨床助理教授兼兒童醫院腦神經科榮譽副顧問醫生陳凱珊領導本院這項研究。她解釋，這是香港首次進行基因治療的臨床試驗，方法是透過一次性靜脈輸注，利用病毒載體把經改造的基因傳遞到患者的肌肉細胞，指令它們製造一種較短且具功能性的蛋白，從而控制甚至逆轉病情。

▲ 研究在全球九個地區超過40間中心進行，對人手、設施、病人篩選、製劑預備、注射安排、跟進評估和數據收集均有嚴格要求。本院團隊審慎計劃整個流程，並接受了相關培訓。