先天性腎臟及泌尿道異常

簡介

腎臟的發育於妊娠第五週開始。胎兒的腎臟起初位於骨盤底，並在約第八週時上升至胸腰段。從妊娠第16週起，腎臟產生的尿液成為羊水的主要來源。腎臟會繼續發育到妊娠第32至34週。

先天性腎臟及泌尿道異常（CAKUT）包含一系列於產前形成的結構性異常：

• 腎發育不全
• 腎發育不良
• 多囊性腎發育不良（MCDK）
• 雙套性集尿系統
• 腎盂輸尿管連接處阻塞（PUJO）
• 膀胱輸尿管連接處阻塞（VUJO）
• 巨輸尿管症
• 後尿道瓣膜
• 膀胱輸尿管反流（VUR）

成因

CAKUT的發病機制複雜，目前確切病因尚未完全明確。目前已確認超過50個與CAKUT相關的基因，佔病因的12-20%。其他遺傳因素，如結構性基因組變異（例如拷貝數變異）亦在4-11%的患者中檢測到。此外，基因與環境的交互作用亦會導致CAKUT的出現。

患病率

CAKUT是導致兒童慢性腎病的最常見的原因，其患病率為每1,000名活產及死產嬰兒中約有0.3至17例。它在產前檢查的檢測率甚高，約佔所有先天性異常的20-30%。上泌尿道擴張是CAKUT中最常見的結構性異常。普遍CAKUT患者只有腎臟或泌尿道相關的疾病，但約30%的患者可能同時伴有其他非腎臟相關的異常。

臨床徵狀

CAKUT徵症的嚴重程度因人而異，部分患者可能只有輕微的徵狀或無徵狀，但情況嚴重的兒童在出生後便可能立即面臨生命危險。

泌尿道異常通常只影響一個腎臟，產前超聲波亦可檢查到輕微的腎臟腫脹，這類情況通常無需過度擔憂。然而，若兩個腎臟都受到影響，則可能會導致羊水過少，影響肺部發育、生長以及肌肉和骨骼的正常發展。

嬰兒出生後的健康狀況取決於腎功能的好壞。他們有機會出現排尿困難、胃痛、生長遲緩、頻繁尿道感染、腎功能差，或高血壓等問題。

診斷

影像檢查是診斷CAKUT的關鍵，通常第一步是進行超聲波檢查。以下是各類CAKUT情況在超聲波檢查下的典型特徵：

其他影像檢查包括：

• 排尿膀胱及尿道造影（MCUG）：主要用於診斷膀胱輸尿管反流（VUR），並評估膀胱和尿道，尤其適用於診斷泌尿道感染或後尿道瓣膜。
• 腎臟皮質掃描（DMSA）：以放射性物質及特殊攝像機評估腎功能，診斷馬蹄腎或異位腎臟，並觀察腎臟的健康狀況。
• MAG3腎圖：評估腎功能、尿液引流，以診斷泌尿阻塞。
• 電腦斷層掃描（CT）／磁力共振掃描（MRI）：提供高解像度的影像以評估複雜的結構性問題。

經詳細檢查後，醫生可能建議以下情況的CAKUT患者進行基因檢測：

• 重度CAKUT：嚴重腎臟或泌尿道問題
• 其他健康問題：病童患有CAKUT並同時有其他健康問題，例如聽力受損、骨頭或骨骼異常。
• 家族病史：CAKUT或其他腎臟疾病的家族史。

治療與跟進照顧

一般治療

部分患者需接受手術來糾正泌尿道阻塞或建立新的排尿道，從而改善排尿功能和膀胱控制。若反覆出現泌尿道感染，便可能需要服用預防性抗生素，以降低再次感染的風險。

患者需要作定期檢查以長期監測腎臟狀況，包括量度血壓、腎功能血液測試和尿蛋白檢測。此外，患者應保持健康的生活方式，如飲用充足液體，和避免對腎臟有害的藥物或物質。

香港兒童醫院提供的特別服務

香港兒童醫院以跨專科團隊協作治理患有複雜腎臟和泌尿道問題的兒童，以提供最佳的治療方案。我們會仔細評估病童的病情，包括詳細的影像檢查，評估手術的必要性，相關手術會由小兒外科醫生進行。此外，我們亦提供長期跟進，監測患者腎功能，處理可能出現的併發症。

參考資料及有用資源

英國腎臟協會

鳴謝

主要作者：何梓瑋醫生（代表香港兒童醫院腎科團隊）

首次發佈：2025年11月

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