先天性肾脏及泌尿道异常

简介

肾脏的发育于妊娠第五周开始。胎儿的肾脏起初位于骨盘底，并在约第八周时上升至胸腰段。从妊娠第16周起，肾脏产生的尿液成为羊水的主要来源。肾脏会继续发育到妊娠第32至34周。

先天性肾脏及泌尿道异常（CAKUT）包含一系列于产前形成的结构性异常：

• 肾发育不全
• 肾发育不良
• 多囊性肾发育不良（MCDK）
• 双套性集尿系统
• 肾盂输尿管连接处阻塞（PUJO）
• 膀胱输尿管连接处阻塞（VUJO）
• 巨输尿管症
• 后尿道瓣膜
• 膀胱输尿管反流（VUR）

成因

CAKUT的发病机制复杂，目前确切病因尚未完全明确。目前已确认超过50个与CAKUT相关的基因，占病因的12-20%。其他遗传因素，如结构性基因组变异（例如拷贝数变异）亦在4-11%的患者中检测到。此外，基因与环境的交互作用亦会导致CAKUT的出现。

患病率

CAKUT是导致儿童慢性肾病的最常见的原因，其患病率为每1,000名活产及死产婴儿中约有0.3至17例。它在产前检查的检测率甚高，约占所有先天性异常的20-30%。上泌尿道扩张是CAKUT中最常见的结构性异常。普遍CAKUT患者只有肾脏或泌尿道相关的疾病，但约30%的患者可能同时伴有其他非肾脏相关的异常。

临床征状

CAKUT征症的严重程度因人而异，部分患者可能只有轻微的征状或无征状，但情况严重的儿童在出生后便可能立即面临生命危险。

泌尿道异常通常只影响一个肾脏，产前超声波亦可检查到轻微的肾脏肿胀，这类情况通常无需过度担忧。然而，若两个肾脏都受到影响，则可能会导致羊水过少，影响肺部发育、生长以及肌肉和骨骼的正常发展。

婴儿出生后的健康状况取决于肾功能的好坏。他们有机会出现排尿困难、胃痛、生长迟缓、频繁尿道感染、肾功能差，或高血压等问题。

诊断

影像检查是诊断CAKUT的关键，通常第一步是进行超声波检查。以下是各类CAKUT情况在超声波检查下的典型特征：

其他影像检查包括：

• 排尿膀胱及尿道造影（MCUG）：主要用于诊断膀胱输尿管反流（VUR），并评估膀胱和尿道，尤其适用于诊断泌尿道感染或后尿道瓣膜。
• 肾脏皮质扫描（DMSA）：以放射性物质及特殊摄像机评估肾功能，诊断马蹄肾或异位肾脏，并观察肾脏的健康状况。
• MAG3肾图：评估肾功能、尿液引流，以诊断泌尿阻塞。
• 电脑断层扫描（CT）／磁力共振扫描（MRI）：提供高解像度的影像以评估复杂的结构性问题。

经详细检查后，医生可能建议以下情况的CAKUT患者进行基因检测：

• 重度CAKUT：严重肾脏或泌尿道问题
• 其他健康问题：病童患有CAKUT并同时有其他健康问题，例如听力受损、骨头或骨骼异常。
• 家族病史：CAKUT或其他肾脏疾病的家族史。

治疗与跟进照顾

一般治疗

部分患者需接受手术来纠正泌尿道阻塞或建立新的排尿道，从而改善排尿功能和膀胱控制。若反复出现泌尿道感染，便可能需要服用预防性抗生素，以降低再次感染的风险。

患者需要作定期检查以长期监测肾脏状况，包括量度血压、肾功能血液测试和尿蛋白检测。此外，患者应保持健康的生活方式，如饮用充足液体，和避免对肾脏有害的药物或物质。

香港儿童医院提供的特别服务

香港儿童医院以跨专科团队协作治理患有复杂肾脏和泌尿道问题的儿童，以提供最佳的治疗方案。我们会仔细评估病童的病情，包括详细的影像检查，评估手术的必要性，相关手术会由小儿外科医生进行。此外，我们亦提供长期跟进，监测患者肾功能，处理可能出现的并发症。

参考资料及有用资源

英国肾脏协会

鸣谢

主要作者：何梓玮医生（代表香港儿童医院肾科团队）

首次发布：2025年11月

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