先天性横膈膜疝氣

簡介

先天性橫膈膜疝氣（Congenital diaphragmatic hernia，CDH）是指橫膈膜先天出現缺損，令腹腔內的器官經缺損位置進入胸腔，影響肺部的正常發育。

患有先天性橫膈膜疝氣、需要接受外科評估或手術的嬰兒，會由地區醫院轉送至香港兒童醫院作進一步治療。

成因及高危因素

CDH的患病率為每10,000名新生嬰兒中約有2.3宗個案。此病的已知主要風險因素包括嬰兒為男孩子，及母親屬高齡產婦。約10至15%的CDH個案與染色體異常或單基因疾病有關，但大多數個案並沒有明確的遺傳成因。

臨床徵狀

約三分之二的患者於產前透過超聲波檢查確診，其餘三分之一則於出生後因出現呼吸困難、發紺（血液含氧量不足）、心尖位置偏移，以及腹部凹陷等徵狀而確診。部分個案可能沒有明顯徵狀，而是在X光檢查中偶然發現。在嚴重情況下，嬰兒可能出現呼吸及循環衰竭，需要使用呼吸機及其他心肺支援治療。

診斷

大部分CDH個案於產前超聲波檢查中確診。其餘個案則在出生後，於嬰兒早期或較後期出現上述徵狀時而被發現。一般而言，胸腔X光檢查（顯示腸道疝入胸腔）已能確定診斷。在個別情況下，醫生或需安排電腦斷層掃描（CT），以分辨缺損較小的橫膈膜疝氣與橫膈膜膨升（diaphragmatic eventration）。

治療

新生兒深切治療部（NICU） 的照顧

嬰兒出生後，分娩醫院的醫療團隊會根據其情況，選擇最合適的呼吸支持策略，以穩定肺部及心臟功能。部分個案可能需要高頻震盪呼吸機，並在轉送至香港兒童醫院後繼續使用。手術前的初步穩定治療可能需時數天至數星期。

在新生兒深切治療部期間，我們經驗豐富的護理團隊和新生兒科醫生會悉心照顧每位嬰兒，確保身體各個系統的狀況調整至最理想，才進行修補手術。病情較嚴重的嬰兒，例如有嚴重肺發育不全和肺動脈高壓（不論有否合併心臟衰竭），或需使用體外膜氧合作器（ECMO）支援。

修補手術

手術會在全身麻醉下進行，並由小兒麻醉科醫生全程監察。修補方式取決於橫膈膜缺損的大小。小兒外科醫生會向家長詳細解釋手術程序及相關風險，確保家長理解及同意後才進行手術。

康復過程

手術後，嬰兒將逐步康復。首要步驟為逐漸減少及停止使用呼吸機。當腸道功能恢復後，會先透過胃管餵食。待嬰兒拔除呼吸管，而所需的氧氣流量為每分鐘兩公升或以下時，才會開始用口餵食。撤離呼吸機所需的時間和整體住院日數主要視乎病情嚴重程度，及對治療的反應而定。一般而言，輕度至中度個案需要在新生兒深切治療部留醫約一至兩個月才可回家；嚴重個案的住院時間則可能長達三個月或以上。

出院及跟進

當嬰兒呼吸穩定、進食良好及體重增長理想時，便可安排出院。本院會為患有CDH的嬰兒提供跨專科跟進。內科及外科團隊會持續監察心臟、肺部及腸道情況；職業治療師會於18個月大時為孩子進行發展評估。如有個別器官（例如腦部、心臟）受影響，亦會轉介至相關專科團隊跟進。於六歲時，病人會被安排接受肺功能測試。其後的跟進安排，將按每位病人的進展而定。

參考資料

• SL Lee, MS Wong. Congenital Diaphragmatic Hernia: a Hong Kong experience on the respiratory status and outcome. HKJPaediatr (new series) 2023;28:203-208
• RMS Wong, AHY Lee. Congenital Diaphragmatic Hernia, Survival outcomes over the years. HKJPaediatr (new series) 2023;28:203-208

鳴謝

主要作者：李海瀅醫生（代表香港兒童醫院新生兒科團隊）

首次發佈：2026年10月

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