先天性横膈膜疝气

简介

先天性横膈膜疝气（Congenital diaphragmatic hernia，CDH）是指横膈膜先天出现缺损，令腹腔内的器官经缺损位置进入胸腔，影响肺部的正常发育。

患有先天性横膈膜疝气、需要接受外科评估或手术的婴儿，会由地区医院转送至香港儿童医院作进一步治疗。

成因及高危因素

CDH的患病率为每10,000名新生婴儿中约有2.3宗个案。此病的已知主要风险因素包括婴儿为男孩子，及母亲属高龄产妇。约10至15%的CDH个案与染色体异常或单基因疾病有关，但大多数个案并没有明确的遗传成因。

临床徵状

约三分之二的患者于产前透过超声波检查确诊，其余三分之一则于出生后因出现呼吸困难、发绀（血液含氧量不足）、心尖位置偏移，以及腹部凹陷等徵状而确诊。部分个案可能没有明显徵状，而是在X光检查中偶然发现。在严重情况下，婴儿可能出现呼吸及循环衰竭，需要使用呼吸机及其他心肺支援治疗。

诊断

大部分CDH个案于产前超声波检查中确诊。其余个案则在出生后，于婴儿早期或较后期出现上述徵状时而被发现。一般而言，胸腔X光检查（显示肠道疝入胸腔）已能确定诊断。在个别情况下，医生或需安排电脑断层扫描（CT），以分辨缺损较小的横膈膜疝气与横膈膜膨升（diaphragmatic eventration）。

治疗

新生儿深切治疗部（NICU） 的照顾

婴儿出生后，分娩医院的医疗团队会根据其情况，选择最合适的呼吸支持策略，以稳定肺部及心脏功能。部分个案可能需要高频震盪呼吸机，并在转送至香港儿童医院后继续使用。手术前的初步稳定治疗可能需时数天至数星期。

在新生儿深切治疗部期间，我们经验丰富的护理团队和新生儿科医生会悉心照顾每位婴儿，确保身体各个系统的状况调整至最理想，才进行修补手术。病情较严重的婴儿，例如有严重肺发育不全和肺动脉高压（不论有否合併心脏衰竭），或需使用体外膜氧合作器（ECMO）支援。

修补手术

手术会在全身麻醉下进行，并由小儿麻醉科医生全程监察。修补方式取决于横膈膜缺损的大小。小儿外科医生会向家长详细解释手术程序及相关风险，确保家长理解及同意后才进行手术。

康復过程

手术后，婴儿将逐步康復。首要步骤为逐渐减少及停止使用呼吸机。当肠道功能恢復后，会先透过胃管餵食。待婴儿拔除呼吸管，而所需的氧气流量为每分钟两公升或以下时，才会开始用口餵食。撤离呼吸机所需的时间和整体住院日数主要视乎病情严重程度，及对治疗的反应而定。一般而言，轻度至中度个案需要在新生儿深切治疗部留医约一至两个月才可回家；严重个案的住院时间则可能长达三个月或以上。

出院及跟进

当婴儿呼吸稳定、进食良好及体重增长理想时，便可安排出院。本院会为患有CDH的婴儿提供跨专科跟进。内科及外科团队会持续监察心脏、肺部及肠道情况；职业治疗师会于18个月大时为孩子进行发展评估。如有个别器官（例如脑部、心脏）受影响，亦会转介至相关专科团队跟进。于六岁时，病人会被安排接受肺功能测试。其后的跟进安排，将按每位病人的进展而定。

参考资料

• SL Lee, MS Wong. Congenital Diaphragmatic Hernia: a Hong Kong experience on the respiratory status and outcome. HKJPaediatr (new series) 2023;28:203-208
• RMS Wong, AHY Lee. Congenital Diaphragmatic Hernia, Survival outcomes over the years. HKJPaediatr (new series) 2023;28:203-208

鸣谢

主要作者：李海滢医生（代表香港儿童医院新生儿科团队）

首次发布：2026年10月

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