杜興氏肌肉萎縮症

簡介

杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是最常見和最嚴重的遺傳性肌肉萎縮疾病，每3,500名初生男嬰中就有一人受其影響。在本地，0-24歲男性的患病率為每10,000人中有1.03例，與海外數據相符。

成因

杜興氏肌肉萎縮症是由位於X染色體上的DMD基因突變引起。這突變導致人體無法產生功能性肌肉萎縮（dystrophin）蛋白，而它是負責維持肌肉健康和力量的。缺乏此蛋白會使肌肉细胞變得脆弱易受損，導致肌肉逐漸衰弱。

遺傳模式

杜興氏肌肉萎縮症是一種X染色體隱性遺傳病，患者多為男性，而女性通常為無症狀的基因攜帶者，或僅於成年晚期出現輕微症狀。雖然女性患DMD的機率極低，但若女性攜帶者有X染色體去活化極度失衡的情況，亦可能會出現嚴重的DMD症狀。

臨床徵狀

患有DMD的兒童在二至四歲前通常不會有明顯肌肉無力的問題，但肌肉無力會隨時間從幼兒期開始惡化。多數患者在青少年晚期會出現心肌病變、呼吸問題和脊柱側彎。

患者初期常見症狀包括：

• 動作笨拙及容易跌倒
• 上下樓梯、從地板起身或跑步困難
• 高爾徵象：難以從地板站起來，需用雙手撐腿起身
• 用腳尖走路
• 小腿肌肉假性肥大

患兒在小學時期的行走能力會逐漸退化。至青春期初期，多數人需倚賴輪椅。隨著呼吸與軀幹肌肉變得無力，他們可能出現肺功能衰退及脊椎彎曲。心臟肌肉缺乏肌肉萎縮蛋白會導致心臟弱化，可能引發心肌病變與傳導問題。

DMD患兒受肌肉無力影響骨骼強度，及長期使用類固醇治療，所以骨骼脆弱的風險較高。他們長骨骨折的風險增加，可能導致永久喪失行走能力，而常見的脊椎骨折則易引發背痛。

超過三分之一的DMD男童會有不同程度的學習障礙、語言發展遲緩和行為問題，尤其影響其注意力、語言學習、記憶及情緒控制。這些認知與行為問題有可能是腦部肌肉萎縮蛋白表現異常所導致。

診斷

診斷評估包括查問詳細病史、身體檢查及進一步檢測，例如：

• 驗血：檢測肌肉損傷時釋放的肌酸激酶（CK）。若CK值極高（超過正常值上限10至20倍），可能意味患有肌肉萎縮症。
• 基因檢測：確認DMD基因突變。
• 肌肉活組織檢驗：在少數情況下，若基因檢測未有發現突變，可透過肌肉活組織化驗，檢視肌肉萎縮蛋白是否缺失。即使基因檢測呈陰性，若肌肉萎縮蛋白數量極低或不存在，仍可作為DMD診斷的證據。肌肉活組織化驗還可用來排除其他類似的肌來疾病，並可分析肌肉細胞的基因表現，以定位潛在突變位點。

若懷疑患兒有餵食困難、呼吸、心臟、骨骼肌肉或骨骼健康問題，需轉介作進一步評估，並建議定期跟進。

治療

DMD的標準治療由跨專科團隊提供，以控制症狀並提升生活質素。團隊成員包括兒童腦神經科醫生（專治神經肌肉疾病）、呼吸科醫生、心臟科醫生、內分泌科醫生、骨科醫生、其他專科醫生，以及復康團隊（包括物理治療師、職業治療師、言語治療師、矯形師及營養師）。

病童開始類固醇治療後，需要持續監測運動、呼吸、吞嚥及心臟功能、體重控制、關節攣縮、脊椎彎曲度、骨骼健康及眼睛狀況。

藥物治療

• 改善病情的治療：皮質類固醇（如腎上腺皮質酮或地夫可特）可延緩肌肉無力與心肌病變惡化，改善肺功能，推遲脊椎側彎並延長存活期。
• 心臟治療：血管緊張素轉化酶抑制劑可減慢心肌病變進展，建議早期預防性使用。
• 骨骼健康治療：建議定期補充維生素D與鈣質，以保持骨骼健康。若確診骨質疏鬆，需持續使用雙磷酸鹽類藥物。

復康治療

• 物理治療：包括關節活動與伸展運動以預防攣縮，結合水療與休閒活動的溫和運動可避免肌肉因缺少活動而萎縮。
• 矯形器具：支架可伸展肌肉與肌腱，減緩攣縮進展。脊椎支架能延緩側彎惡化。
• 行動輔具：拐杖、助行器和輪椅有助維持行動能力與獨立性，站立架則支持被動站立。

呼吸輔助

年齡較大的病童可於睡眠時使用呼吸器輔助。

手術

必要時可透過手術矯正攣縮或脊椎側彎。

跟進照顧

香港兒童醫院的綜合治理模式

本院設立了「腦神經科（神經肌肉）—內分泌科（骨骼健康）—骨科聯合門診」，為所有DMD患兒提供一站式服務：

• 物理治療師於病童到聯合門診覆診前定期評估其運動功能。
• 心臟科團隊為接受心臟治療的患者進行定期跟進。
• 眼科團隊為接受類固醇治療的患者安排定期檢查。
• DMD跨專科團隊與病童原本所屬的醫院緊密合作，為他們制訂個人化和協調的照護。

參與香港兒童醫院的研究

患者可參與新療法的臨床試驗，這不僅能提早接受潛在有效的治療，亦能為醫學知識作出貢獻，探討治療的成效與安全性。研究亦有助制定DMD的診斷與治療指引，從而推動治療標準化與提升效果。

DMD是一種會持續惡化的肌肉疾病，在後期會影響多個身體系統。透過優質照護和及早開展治療，可有效管理病情惡化。香港兒童醫院致力透過跨專科監測與適時介入，為病童提供切合其需要的個人化治療，並結合臨床照護與研究，以提升DMD患者的治療效果。

參考資料

Chan SHS, Lo IFM, Cherk SWW, Cheng WW, Fung ELW, Yeung WL, Ngan M, Lee WC, Kwong L, Wong SN, Ma CK, Tai SM, Ng GSF, Wu SP, Wong VCN. Prevalence and Characteristics of Chinese Patients with Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Territory Wide Collaborative Study in Hong Kong. Child Neurol Open. 2015 May 26;2(2):2329048X15585345. doi: 10.1177/2329048X15585345.

鳴謝

主要作者：陳凱珊醫生（代表香港兒童醫院腦神經科團隊）

首次發佈：2025年11月

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