杜兴氏肌肉萎缩症

简介

杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是最常见和最严重的遗传性肌肉萎缩疾病，每3,500名初生男婴中就有一人受其影响。在本地，0-24岁男性的患病率为每10,000人中有1.03例，与海外数据相符。

成因

杜兴氏肌肉萎缩症是由位于X染色体上的DMD基因突变引起。这突变导致人体无法产生功能性肌肉萎缩（dystrophin）蛋白，而它是负责维持肌肉健康和力量的。缺乏此蛋白会使肌肉细胞变得脆弱易受损，导致肌肉逐渐衰弱。

遗传模式

杜兴氏肌肉萎缩症是一种X染色体隐性遗传病，患者多为男性，而女性通常为无症状的基因携带者，或仅于成年晚期出现轻微症状。虽然女性患DMD的机率极低，但若女性携带者有X染色体去活化极度失衡的情况，亦可能会出现严重的DMD症状。

临床征状

患有DMD的儿童在二至四岁前通常不会有明显肌肉无力的问题，但肌肉无力会随时间从幼儿期开始恶化。多数患者在青少年晚期会出现心肌病变、呼吸问题和脊柱侧弯。

患者初期常见症状包括：

• 动作笨拙及容易跌倒
• 上下楼梯、从地板起身或跑步困难
• 高尔征象：难以从地板站起来，需用双手撑腿起身
• 用脚尖走路
• 小腿肌肉假性肥大

患儿在小学时期的行走能力会逐渐退化。至青春期初期，多数人需倚赖轮椅。随著呼吸与躯干肌肉变得无力，他们可能出现肺功能衰退及脊椎弯曲。心脏肌肉缺乏肌肉萎缩蛋白会导致心脏弱化，可能引发心肌病变与传导问题。

DMD患儿受肌肉无力影响骨骼强度，及长期使用类固醇治疗，所以骨骼脆弱的风险较高。他们长骨骨折的风险增加，可能导致永久丧失行走能力，而常见的脊椎骨折则易引发背痛。

超过三分之一的DMD男童会有不同程度的学习障碍、语言发展迟缓和行为问题，尤其影响其注意力、语言学习、记忆及情绪控制。这些认知与行为问题有可能是脑部肌肉萎缩蛋白表现异常所导致。

诊断

诊断评估包括查问详细病史、身体检查及进一步检测，例如：

• 验血：检测肌肉损伤时释放的肌酸激酶（CK）。若CK值极高（超过正常值上限10至20倍），可能意味患有肌肉萎缩症。
• 基因检测：确认DMD基因突变。
• 肌肉活组织检验：在少数情况下，若基因检测未有发现突变，可透过肌肉活组织化验，检视肌肉萎缩蛋白是否缺失。即使基因检测呈阴性，若肌肉萎缩蛋白数量极低或不存在，仍可作为DMD诊断的证据。肌肉活组织化验还可用来排除其他类似的肌来疾病，并可分析肌肉细胞的基因表现，以定位潜在突变位点。

若怀疑患儿有喂食困难、呼吸、心脏、骨骼肌肉或骨骼健康问题，需转介作进一步评估，并建议定期跟进。

治疗

DMD的标准治疗由跨专科团队提供，以控制症状并提升生活质素。团队成员包括儿童脑神经科医生（专治神经肌肉疾病）、呼吸科医生、心脏科医生、内分泌科医生、骨科医生、其他专科医生，以及复康团队（包括物理治疗师、职业治疗师、言语治疗师、矫形师及营养师）。

病童开始类固醇治疗后，需要持续监测运动、呼吸、吞咽及心脏功能、体重控制、关节挛缩、脊椎弯曲度、骨骼健康及眼睛状况。

药物治疗

• 改善病情的治疗：皮质类固醇（如肾上腺皮质酮或地夫可特）可延缓肌肉无力与心肌病变恶化，改善肺功能，推迟脊椎侧弯并延长存活期。
• 心脏治疗：血管紧张素转化酶抑制剂可减慢心肌病变进展，建议早期预防性使用。
• 骨骼健康治疗：建议定期补充维生素D与钙质，以保持骨骼健康。若确诊骨质疏松，需持续使用双磷酸盐类药物。

复康治疗

• 物理治疗：包括关节活动与伸展运动以预防挛缩，结合水疗与休闲活动的温和运动可避免肌肉因缺少活动而萎缩。
• 矫形器具：支架可伸展肌肉与肌腱，减缓挛缩进展。脊椎支架能延缓侧弯恶化。
• 行动辅具：拐杖、助行器和轮椅有助维持行动能力与独立性，站立架则支持被动站立。

呼吸辅助

年龄较大的病童可于睡眠时使用呼吸器辅助。

手术

必要时可透过手术矫正挛缩或脊椎侧弯。

跟进照顾

香港儿童医院的综合治理模式

本院设立了「脑神经科（神经肌肉）—内分泌科（骨骼健康）—骨科联合门诊」，为所有DMD患儿提供一站式服务：

• 物理治疗师于病童到联合门诊覆诊前定期评估其运动功能。
• 心脏科团队为接受心脏治疗的患者进行定期跟进。
• 眼科团队为接受类固醇治疗的患者安排定期检查。
• DMD跨专科团队与病童原本所属的医院紧密合作，为他们制订个人化和协调的照护。

参与香港儿童医院的研究

患者可参与新疗法的临床试验，这不仅能提早接受潜在有效的治疗，亦能为医学知识作出贡献，探讨治疗的成效与安全性。研究亦有助制定DMD的诊断与治疗指引，从而推动治疗标准化与提升效果。

DMD是一种会持续恶化的肌肉疾病，在后期会影响多个身体系统。透过优质照护和及早开展治疗，可有效管理病情恶化。香港儿童医院致力透过跨专科监测与适时介入，为病童提供切合其需要的个人化治疗，并结合临床照护与研究，以提升DMD患者的治疗效果。

参考资料

Chan SHS, Lo IFM, Cherk SWW, Cheng WW, Fung ELW, Yeung WL, Ngan M, Lee WC, Kwong L, Wong SN, Ma CK, Tai SM, Ng GSF, Wu SP, Wong VCN. Prevalence and Characteristics of Chinese Patients with Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Territory Wide Collaborative Study in Hong Kong. Child Neurol Open. 2015 May 26;2(2):2329048X15585345. doi: 10.1177/2329048X15585345.

鸣谢

主要作者：陈凯珊医生（代表香港儿童医院脑神经科团队）

首次发布：2025年11月

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