神经肌肉疾病

简介

神经肌肉疾病（NMDs）是一组影响外周神经系统的多元疾病，涉及肌肉、神经肌肉接头、外周神经或运动神经元等。这类疾病较为罕见，在香港儿童人口中的患病率为每10万人有42例。其发病年龄、症状和病情恶化程度会因个别病症而异。

成因

神经肌肉疾病的病因可分为遗传／先天性或后天性。

• 遗传／先天性神经肌肉疾病可能涉及神经肌肉系统不同部分的功能异常，包括肌肉、神经、神经肌肉接头或运动神经元。例如：
  • 肌肉病变：杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy）、贝克型肌肉萎缩症（Becker muscular dystrophy）、先天性肌肉萎缩症（congenital muscular dystrophies）、肢带型肌肉萎缩症（limb-girdle muscular dystrophies）、肌肉强直症（myotonic dystrophy）
  • 神经肌肉接头病变：先天性肌无力综合症（congenital myasthenic syndromes）
  • 外周神经病变：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease）、遗传性感觉及自主神经病变
  • 下运动神经元病变：脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophies）
  • 其他病变：离子通道疾病（先天性肌肉强直症、先天性副肌肉强直症、高血钾／低血钾性周期性麻痺症）、代谢性肌肉病疾病
• 后天性神经肌肉疾病可以由多种因素引起。自体免疫性疾病患者的免疫系统会错误攻击自身的健康组织，导致重症肌无力症（myasthenia gravis）、格林巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）和免疫性肌肉炎症等。其他致病因素包括肌肉感染、接触毒素、营养不良、代谢和内分泌异常，以及治疗副作用等。

遗传模式

遗传性神经肌肉疾病的遗传模式会因个别疾病和致病基因而异，例如：

• 常染色体显性遗传：肌肉强直症、大多数类型的腓骨肌萎缩症，和离子通道疾病
• 常染色体隐性遗传：脊髓性肌肉萎缩症、大多数类型的先天性肌肉萎缩症，和肢带型肌肉萎缩症
• X染色体连锁遗传：杜兴氏肌肉萎缩症和，贝克型肌肉萎缩症

临床征状

神经肌肉疾病可于任何年龄出现，严重程度不一。患者可能出现以下表征：

• 肌肉无力
• 易疲劳
• 肌痛疼痛
• 肌肉僵硬或抽搐
• 异常皮肤感觉（如针刺痛、麻痺）
• 深层肌腱反射动作减弱或缺失
• 肌肉萎缩、假性肥大或肥大

其他症状可能包括：

• 眼脸下垂或松弛
• 眼球活动受限
• 咀嚼和吞咽困难
• 呼吸困难
• 关节僵硬或脊椎异常

诊断

神经肌肉疾病的诊断是基于查问详细病史、身体检查及进一步检测，包括：

• 验血检查（肌酸激酶和其他生物标记物）
• 肌肉影像检查
• 神经传导测试和肌电图
• 肌肉或神经活组织检验
• 基因检测（确认遗传性神经肌肉疾病）

若患者出现进食困难、呼吸、心脏或肌肉骨骼等问题，则可能需要被转介进行深入评估。

治疗

治疗方案取决于病因，并根据个人需要制订。如情况合适，病童家人将获提供相关的标准照护资讯及现有的治疗选择，并会获邀加入香港神经肌肉疾病名册。

参考资料

Tsang MHY, Chiu ATG, Kwong BMH, Liang R, Yu MHC, Yeung KS, Ho WHL, Mak CCY, Leung GKC, Pei SLC, Fung JLF, Wong VCN, Muntoni F, Chung BHY, Chan SHS. Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients. Mol Genet Genomic Med. 2020 May;8(5):e1205. doi: 10.1002/mgg3.1205.

鸣谢

主要作者：陈凯珊医生（代表香港儿童医院脑神经科团队）

首次发布：2025年11月

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