神經肌肉疾病

簡介

神經肌肉疾病（NMDs）是一組影響外周神經系统的多元疾病，涉及肌肉、神經肌肉接頭、外周神經或運動神經元等。這類疾病較為罕見，在香港兒童人口中的患病率為每10萬人有42例。其發病年齡、症狀和病情惡化程度會因個別病症而異。

成因

神經肌肉疾病的病因可分為遺傳／先天性或後天性。

• 遺傳／先天性神經肌肉疾病可能涉及神經肌肉系统不同部分的功能異常，包括肌肉、神經、神經肌肉接頭或運動神經元。例如：
  • 肌肉病變：杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy）、貝克型肌肉萎縮症（Becker muscular dystrophy）、先天性肌肉萎縮症（congenital muscular dystrophies）、肢帶型肌肉萎縮症（limb-girdle muscular dystrophies）、肌肉強直症（myotonic dystrophy）
  • 神經肌肉接頭病變：先天性肌無力綜合症（congenital myasthenic syndromes）
  • 外周神經病變：腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth disease）、遺傳性感覺及自主神經病變
  • 下運動神經元病變：脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophies）
  • 其他病變：離子通道疾病（先天性肌肉強直症、先天性副肌肉強直症、高血鉀／低血鉀性周期性麻痺症）、代謝性肌肉病疾病
• 後天性神經肌肉疾病可以由多種因素引起。自體免疫性疾病患者的免疫系統會錯誤攻擊自身的健康組織，導致重症肌無力症（myasthenia gravis）、格林巴利症候群（Guillain-Barré syndrome）和免疫性肌肉炎症等。其他致病因素包括肌肉感染、接觸毒素、營養不良、代謝和內分泌異常，以及治療副作用等。

遺傳模式

遺傳性神經肌肉疾病的遺傳模式會因個別疾病和致病基因而異，例如：

• 常染色體顯性遺傳：肌肉強直症、大多數類型的腓骨肌萎縮症，和離子通道疾病
• 常染色體隱性遺傳：脊髓性肌肉萎縮症、大多數類型的先天性肌肉萎縮症，和肢帶型肌肉萎縮症
• X染色體連鎖遺傳：杜興氏肌肉萎縮症和，貝克型肌肉萎縮症

臨床徵狀

神經肌肉疾病可於任何年齡出現，嚴重程度不一。患者可能出現以下表徵：

• 肌肉無力
• 易疲勞
• 肌痛疼痛
• 肌肉僵硬或抽搐
• 異常皮膚感覺（如針刺痛、麻痺）
• 深層肌腱反射動作減弱或缺失
• 肌肉萎縮、假性肥大或肥大

其他症狀可能包括：

• 眼臉下垂或鬆弛
• 眼球活動受限
• 咀嚼和吞嚥困難
• 呼吸困難
• 關節僵硬或脊椎異常

診斷

神經肌肉疾病的診斷是基於查問詳細病史、身體檢查及進一步檢測，包括：

• 驗血檢查（肌酸激酶和其他生物標記物）
• 肌肉影像檢查
• 神經傳導測試和肌電圖
• 肌肉或神經活組織檢驗
• 基因檢測（確認遺傳性神經肌肉疾病）

若患者出現進食困難、呼吸、心臟或肌肉骨骼等問題，則可能需要被轉介進行深入評估。

治療

治療方案取決於病因，並根據個人需要制訂。如情況合適，病童家人將獲提供相關的標準照護資訊及現有的治療選擇，並會獲邀加入香港神經肌肉疾病名冊。

參考資料

Tsang MHY, Chiu ATG, Kwong BMH, Liang R, Yu MHC, Yeung KS, Ho WHL, Mak CCY, Leung GKC, Pei SLC, Fung JLF, Wong VCN, Muntoni F, Chung BHY, Chan SHS. Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients. Mol Genet Genomic Med. 2020 May;8(5):e1205. doi: 10.1002/mgg3.1205.

鳴謝

主要作者：陳凱珊醫生（代表香港兒童醫院腦神經科團隊）

首次發佈：2025年11月

©2025香港兒童醫院。版權所有。