成骨不全症

简介

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，简称OI）（又称作「玻璃骨」） 是一种先天性骨骼疾病。病童的骨头脆弱，导致反复出现骨折，骨骼变形，甚至失去活动能力。其他征状包括牙齿脆弱和失聪。具体的征状及严重程度会因应患者的OI类型而有所不同。

成因

OI是一种遗传性疾病，大部分是由COL1A1 或 COL2A2基因的变异所引起。该基因负责制造胶原蛋白，它是人体结缔组织（包括骨骼）中的主要成份。基因缺陷会令胶原蛋白异常或减少，导致骨骼变得脆弱和产生其他征状。

有少数OI患者的问题源自其他基因变异，令胶原蛋白或骨骼发展异常。目前已知至少有18个基因变异可造成OI。

遗传模式

OI可以由常染色体显性（只有一个基因变异）、常染色体隐性（两个基因变异）或性联遗传方式遗传。最常见的是由显性遗传性 COL1A1 或 COL2A2基因变异所引起的。

突变的基因可能遗传自父或母，或父及母，也可能是原发性的基因突变（de novo）。

患病率

OI是一种罕见的疾病，机率大约为每15,000至20,000个新生儿中有一人患病。

临床征状

不同类型的OI有以下不同征状：

• 骨骼脆弱：患者于幼儿期，甚至在出生前（在子宫内）反复发生骨折
• 骨骼变形：如O型腿、胸廓畸型及脊椎侧弯
• 眼睛巩膜呈蓝色或灰色
• 倒三角脸形
• 牙齿易碎、变色、延迟生长
• 关节松弛
• 容易出现瘀伤
• 听力问题，多发生于成年早期

诊断

医生会根据儿童的病历、家族病史及母亲的怀孕过程作出诊断，亦会进行身体检查，查找病征。

一般测试

初步测试

• X光检查：检查骨骼问题，如脆弱或变形部位
• 血液检查：基本生物化学测试，包括血液的钙质和维生素D水平

进阶测试

• 化验血液或唾液样本，可包括基因检测
• 骨质密度扫描（DEXA或DXA），以评估脆弱程度
• 骨骼活检：采集髋骨样本进行分析（随着基因检测科技进步，活检已很少进行）

香港儿童医院提供的特别检查

在香港儿童医院，你的孩子会接受跨专科团队的联合诊治。团队成员包括儿童内分泌科医生、骨科医生、医学遗传科医生、牙科医生、儿童放射科医生、物理治疗师和职业治疗师。这种一站式服务模式为全球趋势，是患有罕见骨病儿童的标准照护，能有效促进医疗团队之间的讨论，并节省你们重复往返医院的时间。

治疗

一般治疗

治疗的主要目标是预防骨折和骨骼变形。跨专科治理除针对骨折、活动能力受损、生长和骨骼疼痛，亦会处理其他非骨骼的问题。

• 磷酸盐类药物治疗：此类药物有助增强骨质，从而减少骨折发生，儿童通常每隔数月接受一次静脉注射
• 骨折处理：于骨折部位用最轻量的石膏固定以促进愈合，和处方止痛药物；视乎骨折的严重程度，有时候或需进行骨科手术
• 骨科治疗：除了处理骨折，还可包括骨骼矫形、固定和进行骨科手术以矫正腿部变形（置入金属条作固定并防止腿部弯曲）
• 牙科程序：患者有可能需要接受牙套安装、牙科矫正和牙科手术等治疗
• 物理治疗和职业治疗：透过训练去强化肌肉和提升日常生活能力
• 辅助设备：行动不便的患者或需使用轮椅及其他订制的设备

香港儿童医院提供的特别治疗

• OI患者在香港儿童医院会由跨专科团队跟进，成员包括儿童内分泌科医生、骨科医生、医学遗传科医生、牙科医生、儿科放射科医生、物理治疗师和职业治疗师等
• 病童会于跨专科门诊跟进，好处是提供一站式服务，并促进团队间的沟通
• 有处理OI经验的物理治疗师会为患者安排不同的训练，包括水疗
• 每位OI患者会由一位专责的儿童内分泌科护士跟进，其职责包括：
  • 加强患者和家人与医护团队之间的沟通
  • 支援患者的日常生活需要，协助他们融入社区

日常护理

• 如果你的宝宝患有中度至严重程度的OI，在搂抱、更换尿布和穿衣服时需要加倍小心照顾，详情请参阅《成骨不全宝宝照顾事项》单张， (PDF版 | 文字版)
• 适当的活动对患有OI的儿童和成人十分重要：
  • 站立、走路和提举时的负重和肌肉活动有助骨骼的生长；相反，缺乏活动会导致肌肉和骨质流失
  • 家长应鼓励患有OI的孩子在能力范围下定期进行适当的运动
  • 接触性运动会增加OI患者的骨折风险，如对运动性质有任何疑问，可以咨询你的医疗团队
• 注意口腔卫生，定期进行牙科检查

参考资料

• 小而同罕有骨骼疾病基金会
• 先天性成骨不全症关怀协会
• U.S. Osteogenesis Imperfecta Foundation
• U.K. Brittle Bone Society

鸣谢

作者：童月玲医生（代表香港儿童医院内分泌科团队）
首次发布：2024 年 3 月

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