法洛氏四聯症

簡介

法洛氏四聯症是一種紫紺型先天性心臟病。它包括了在出生時就存在的這四個結構缺陷：

• 肺動脈狹窄：連接右心室和肺動脈（通往肺部的主要血管）之間的瓣膜和通道狹窄，引致流向肺部的血液減少。
• 心室間隔缺損：分隔左右心室的牆壁出現缺口。
• 主動脈橫跨：在正常情況下，主動脈是連接着左心室的。但在法洛氏四聯症中，主動脈向右偏移，變成處於心室間隔缺損的正上方，因而接收分別來自左右心室的富氧和缺氧血液。
• 右心室肥厚：因為肺動脈狹窄而增加了右心室的負荷，令右心室增大和增厚。

部分患有法洛氏四聯症的兒童或成人可能還會有其他心臟結構缺陷，例如心房中隔缺損、右主動脈弓、冠狀動脈異常等。這些缺陷會共同導致血流問題，令缺氧的血液在體內流動。

成因及風險因素

由於胚胎的心臟發育主要發生在懷孕初期，法洛氏四聯症在嬰兒未出生時便已經會出現，但確切的成因通常無法得知。不過，以下的因素可能會增加患有法洛氏四聯症的風險：

• 婦女懷孕時超過40歲
• 婦女懷孕期間飲用大量酒精
• 父母患有法洛氏四聯症
• 婦女懷孕期間營養不良
• 婦女懷孕期間遭病毒感染，如德國麻疹
• 嬰兒患有唐氏綜合症或染色體22q微缺失

臨床徵狀

法洛氏四聯症的徵狀通常在嬰兒時期或不久之後出現。視乎缺陷的嚴重程度，這些徵狀可能直到成年後才會被注意到。

• 發紺：患有法洛氏四聯症的嬰兒和兒童的皮膚、指尖或嘴唇通常呈現紫藍色，因為他們的血液氧氣含量降低。
• 心臟雜音：法洛氏四聯症通常在嬰兒出生後的第一年內，在醫生進行身體檢查時會聽到心臟雜音。
• 在玩耍或運動時很容易感到疲勞。
• 蹲下：未經治療的法洛氏四聯症病童在呼吸急促時可能會本能地蹲下，因為這樣會令流向肺部的血液增加。
• 杵狀指：法洛氏四聯症兒童的手指和腳趾甲床可能會隆起，出現杵狀變形。

缺氧性或發紺發作

有時候，患有法洛氏四聯症的嬰兒在哭泣時、進食後、或情緒激動時，他們的皮膚、指甲和嘴唇會突然變成深藍色。這些現象稱為發紺發作（缺氧性發作），原因是血液的含氧量迅速下降。此情況最常發生在大約二到四個月大的嬰兒身上。他們亦可能會有其他徵狀，如疲倦和身體乏力、煩躁或抽搐。由於含氧量明顯下降，發紺發作有潛在的生命危險。

併發症

法洛氏四聯症其中一個潛在的併發症是心臟或心臟瓣膜內壁出現細菌感染（感染性心內膜炎）。另一個潛在的併發症是腦血管阻塞，引致中風。未經治療的法洛氏四聯症患者隨着時間通常會出現更多併發症，這可能導致他們在成年前死亡或殘疾。

診斷

一般測試

現今，法洛氏四聯症通常透過心臟超聲波來作出診斷。除此以外，亦可以進行其他測試來確認診斷、評估其嚴重程度，或規劃修復手術。這些測試包括：

• 脈搏血氧儀：檢查孩子血液中的氧氣量
• 胸部X光
• 心電圖：檢查不規則心跳（心律不正）

香港兒童醫院提供的特別檢查

• 電腦斷層掃描：可以在心臟手術前確認肺動脈的大小，或冠狀動脈的位置
• 心導管檢查：在某些情況下，病童可能需要進行這種侵入性檢查。醫生會將一條幼細的導管透過皮膚進入血管和心臟內部，以獲取有關血壓、血流，以及心臟和血管（例如肺動脈和冠狀動脈）結構大小的資訊
• 基因檢測：可以通過血液檢測孩子是否有基因異常，如唐氏綜合症或22q微缺失

治療

目前，香港所有的兒童心臟手術均在香港兒童醫院進行。

法洛氏四聯症的修復手術

開胸式法洛氏四聯症修復手術可在出生後六個月至一歲內進行。手術涉及：

• 關閉心室間隔缺損
• 擴闊狹窄的肺動脈及右心室出口
• 修復其他缺陷

分流手術

有時由於各種原因，患者不能進行開胸式修復手術，如嬰兒的體型太小，或手術風險太大。這些嬰兒可能需要進行一種稱為分流手術的姑息性手術，用一條人工的小管將主動脈分支和肺動脈分支連接起來，讓更多的血液進入肺部。

藥物治療

對於尚未接受手術的兒童，醫生可以透過處方藥物來預防其發紺復發。

法洛氏四聯症手術後可能出現的併發症

雖然大多數的嬰兒在法洛氏四聯症的開胸式修復手術後都能復原良好，但部份人有可能會在手術後出現一些長期問題，包括：

• 肺動脈瓣倒流：即血液經由瓣膜反流到右心室，令右心室負荷加重
• 三尖瓣倒流：使血液透過三尖瓣從右心室反流到右心房
• 殘餘的心室間隔缺損
• 右心室或左心室增大及／或功能障礙
• 心律不正
• 主動脈擴張

因此，即使患者進行了修復性手術，他們仍需要長期及定期接受心臟科醫生的覆診及檢查。

注意事項

一般指示

香港兒童醫院心臟科團隊會為需要或已接受手術的法洛氏四聯症病童提供覆診跟進。即使已經成功完成修復手術，你的孩子依然需要長期接受心臟科醫生的跟進。按照醫生的建議覆診是十分重要的，因為醫生會檢查你的孩子有否出現任何新的問題，並確保現有的問題都得到控制。當你的孩子成年後，兒童心臟科團隊會轉介他們到成人先天性心臟病專家繼續跟進。

某些類型的體育活動可能要有限度地進行。請諮詢你孩子的心臟科醫生有關參與體育活動和運動的建議。

牙齒護理

保持良好的牙齒健康對先天性心臟病患者是很重要的。請定期見牙醫，以檢查牙齒和治療蛀牙問題。在進行牙科程序之前，請詢問你孩子的心臟科醫生是否需要處方抗生素。

需要立即求醫的情況

如果你的孩子出現了以下的狀況，須立即求醫：

• 紫紺情況明顯增加
• 呼吸困難
• 變得疲憊不堪和步履維艱
• 體力明顯下降

發紺發作

如果你的孩子發紺發作，你應該：

• 嘗試讓你的孩子平靜下來
• 讓你的孩子側躺，把他的膝蓋緊貼在胸部（膝胸姿勢），這有助增加血液流向肺部，以緩解不適

如果徵狀在幾分鐘內沒有得到改善，或者你的孩子昏倒了，請尋求緊急醫療諮詢，或緊急救護服務。

鳴謝

主要作者：周百昌醫生（代表香港兒童醫院心臟科團隊）
首次發布：2024年3月

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