法洛氏四联症

简介

法洛氏四联症是一种紫绀型先天性心脏病。它包括了在出生时就存在的这四个结构缺陷：

• 肺动脉狭窄：连接右心室和肺动脉（通往肺部的主要血管）之间的瓣膜和通道狭窄，引致流向肺部的血液减少。
• 心室间隔缺损：分隔左右心室的墙壁出现缺口。
• 主动脉横跨：在正常情况下，主动脉是连接着左心室的。但在法洛氏四联症中，主动脉向右偏移，变成处于心室间隔缺损的正上方，因而接收分别来自左右心室的富氧和缺氧血液。
• 右心室肥厚：因为肺动脉狭窄而增加了右心室的负荷，令右心室增大和增厚。

部分患有法洛氏四联症的儿童或成人可能还会有其他心脏结构缺陷，例如心房中隔缺损、右主动脉弓、冠状动脉异常等。这些缺陷会共同导致血流问题，令缺氧的血液在体内流动。

成因及风险因素

由于胚胎的心脏发育主要发生在怀孕初期，法洛氏四联症在婴儿未出生时便已经会出现，但确切的成因通常无法得知。不过，以下的因素可能会增加患有法洛氏四联症的风险：

• 妇女怀孕时超过40岁
• 妇女怀孕期间饮用大量酒精
• 父母患有法洛氏四联症
• 妇女怀孕期间营养不良
• 妇女怀孕期间遭病毒感染，如德国麻疹
• 婴儿患有唐氏综合症或染色体22q微缺失

临床征状

法洛氏四联症的征状通常在婴儿时期或不久之后出现。视乎缺陷的严重程度，这些征状可能直到成年后才会被注意到。

• 发绀：患有法洛氏四联症的婴儿和儿童的皮肤、指尖或嘴唇通常呈现紫蓝色，因为他们的血液氧气含量降低。
• 心脏杂音：法洛氏四联症通常在婴儿出生后的第一年内，在医生进行身体检查时会听到心脏杂音。
• 在玩耍或运动时很容易感到疲劳。
• 蹲下：未经治疗的法洛氏四联症病童在呼吸急促时可能会本能地蹲下，因为这样会令流向肺部的血液增加。
• 杵状指：法洛氏四联症儿童的手指和脚趾甲床可能会隆起，出现杵状变形。

缺氧性或发绀发作

有时候，患有法洛氏四联症的婴儿在哭泣时、进食后、或情绪激动时，他们的皮肤、指甲和嘴唇会突然变成深蓝色。这些现象称为发绀发作（缺氧性发作），原因是血液的含氧量迅速下降。此情况最常发生在大约二到四个月大的婴儿身上。他们亦可能会有其他征状，如疲倦和身体乏力、烦躁或抽搐。由于含氧量明显下降，发绀发作有潜在的生命危险。

并发症

法洛氏四联症其中一个潜在的并发症是心脏或心脏瓣膜内壁出现细菌感染（感染性心内膜炎）。另一个潜在的并发症是脑血管阻塞，引致中风。未经治疗的法洛氏四联症患者随着时间通常会出现更多并发症，这可能导致他们在成年前死亡或残疾。

诊断

一般测试

现今，法洛氏四联症通常透过心脏超声波来作出诊断。除此以外，亦可以进行其他测试来确认诊断、评估其严重程度，或规划修复手术。这些测试包括：

• 脉搏血氧仪：检查孩子血液中的氧气量
• 胸部X光
• 心电图：检查不规则心跳（心律不正）

香港儿童医院提供的特别检查

• 电脑断层扫描：可以在心脏手术前确认肺动脉的大小，或冠状动脉的位置
• 心导管检查：在某些情况下，病童可能需要进行这种侵入性检查。医生会将一条幼细的导管透过皮肤进入血管和心脏内部，以获取有关血压、血流，以及心脏和血管（例如肺动脉和冠状动脉）结构大小的资讯
• 基因检测：可以通过血液检测孩子是否有基因异常，如唐氏综合症或22q微缺失

治疗

目前，香港所有的儿童心脏手术均在香港儿童医院进行。

法洛氏四联症的修复手术

开胸式法洛氏四联症修复手术可在出生后六个月至一岁内进行。手术涉及：

• 关闭心室间隔缺损
• 扩阔狭窄的肺动脉及右心室出口
• 修复其他缺陷

分流手术

有时由于各种原因，患者不能进行开胸式修复手术，如婴儿的体型太小，或手术风险太大。这些婴儿可能需要进行一种称为分流手术的姑息性手术，用一条人工的小管将主动脉分支和肺动脉分支连接起来，让更多的血液进入肺部。

药物治疗

对于尚未接受手术的儿童，医生可以透过处方药物来预防其发绀复发。

法洛氏四联症手术后可能出现的并发症

虽然大多数的婴儿在法洛氏四联症的开胸式修复手术后都能复原良好，但部份人有可能会在手术后出现一些长期问题，包括：

• 肺动脉瓣倒流：即血液经由瓣膜反流到右心室，令右心室负荷加重
• 三尖瓣倒流：使血液透过三尖瓣从右心室反流到右心房
• 残余的心室间隔缺损
• 右心室或左心室增大及／或功能障碍
• 心律不正
• 主动脉扩张

因此，即使患者进行了修复性手术，他们仍需要长期及定期接受心脏科医生的覆诊及检查。

注意事项

一般指示

香港儿童医院心脏科团队会为需要或已接受手术的法洛氏四联症病童提供覆诊跟进。即使已经成功完成修复手术，你的孩子依然需要长期接受心脏科医生的跟进。按照医生的建议覆诊是十分重要的，因为医生会检查你的孩子有否出现任何新的问题，并确保现有的问题都得到控制。当你的孩子成年后，儿童心脏科团队会转介他们到成人先天性心脏病专家继续跟进。

某些类型的体育活动可能要有限度地进行。请咨询你孩子的心脏科医生有关参与体育活动和运动的建议。

牙齿护理

保持良好的牙齿健康对先天性心脏病患者是很重要的。请定期见牙医，以检查牙齿和治疗蛀牙问题。在进行牙科程序之前，请询问你孩子的心脏科医生是否需要处方抗生素。

需要立即求医的情况

如果你的孩子出现了以下的状况，须立即求医：

• 紫绀情况明显增加
• 呼吸困难
• 变得疲惫不堪和步履维艰
• 体力明显下降

发绀发作

如果你的孩子发绀发作，你应该：

• 尝试让你的孩子平静下来
• 让你的孩子侧躺，把他的膝盖紧贴在胸部（膝胸姿势），这有助增加血液流向肺部，以缓解不适

如果征状在几分钟内没有得到改善，或者你的孩子昏倒了，请寻求紧急医疗咨询，或紧急救护服务。

鸣谢

主要作者：周百昌医生（代表香港儿童医院心脏科团队）
首次发布：2024年3月

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