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醫院管理局–遺傳輔導服務

女孩:

爸爸媽媽，這裏是甚麼地方？為何四周人這麽多？男女老幼皆有？

爸爸：

女兒，這裏是遺傳輔導診所，是一所專門提供遺傳服務的專科門診診所。有需要的人士都可前來接受遺傳輔導及基因檢測。

女孩：

爸爸媽媽，甚麼是「基因檢測」？

父母:

（疑惑）

護士：

小朋友，基因檢測是檢查身體内的DNA是否正常，用作幫助診斷、治療及預防疾病。

女孩：

甚麼是DNA？可以吃嗎？

護士：

看來你對我們的服務很好奇，讓我來為你們解釋清楚吧。

女孩：

好啊！護士姐姐！

父母:

嗯！

護士:

DNA又名「脫氧核醣核酸」，是人體內很重要的遺傳物質，而帶有遺傳信息的一小段DNA就稱為「基因」。「基因組」是指人體內所有的遺傳物質，總共有超過二萬個基因，當中一半來自父親， 另一半來自母親。每人的「基因組」都是獨一無二，決定了每人的特徵，例如膚色、身高及患上不同疾病的潛在風險等等。作一個比喻，「基因組」就像一座圖書館，基因就是圖書館內的書本，而DNA就是書本内的文字。

女孩：

護士姐姐！甚麼人才需要接受檢測？以及誰決定需要進行？

護士：

是醫生。如果他認為對診症有幫助，便會為病人選擇最合適的檢測，而檢測分别有五種常見目的：首先是「診斷性檢測」，對象是患有或懷疑有遺傳病的人，幫助他們及早找出與疾病有關的基因變異及致病原因。第二種是「預防性檢測」，對象是有家族遺傳病史的高危人士，偵測他們日後患有遺傳病的風險，特别對現時無病徵的人有幫助。另一種是「隱性遺傳病檢測」，對象是計劃生育的夫婦或孕婦，幫助他們預先知道下一代患上遺傳病的潛在風險。還有「藥物基因組學檢測」，預測某人對特定藥物的不良反應或併發症，協助醫生為病人提供最合適的藥物及治療。最後是「多基因風險評分」，對象是有特定基因風險的人，預測患上某些疾病的可能性，進一步評估風險。

爸爸:

原來基因檢測有那麼多用途？

護士：

是的！另外，最常見的基因組檢測方法約有：「小基因組測序」，專門檢查某一組特定基因，就如檢查某些書本中是否有錯字。而「全外顯子組測序」則檢查全部基因， 一次性檢查圖書館內的所有書本。最後，「全基因組測序」是檢查整個基因組，就像檢查整間圖書館內所有書本、結構及設施。

媽媽:

姑娘，病人完成基因檢測後的程序是怎樣呢？

護士：

病人完成檢測後，就要等報告結果，基因檢測報告是最複雜的部分，因為結果可以有三種，包括：「發現致病性突變」、「無發現致病性突變」以及「發現不能確定致病性的基因變異」。 除外，亦可能檢測到跟最初檢測原因無關的「偶然發現」，例如不同的隱性遺傳病攜帶者。因為報告較為複雜，診所會於檢測前後為病人提供「遺傳輔導」、支援病人及解釋報告。 現時於醫管局遺傳輔導會由醫生、護士或遺傳輔導員進行。檢測前，我們會檢查病人的病歷及家族史、解答病人的疑慮、提議最合適的檢測，獲得病人的同意後才會進行檢測。而檢測後， 我們會向病人解釋報告，講解結果對病人及其家人產生甚麼影響。如有需要，醫生亦會將病人轉介至其他專科跟進。同時，我們亦可能會邀請有潛在風險的家人進行基因檢測。除遺傳輔導診所外， 現時各公立醫院均設有病人資源中心。大家亦可透過「智友站」及其他網站找到相關的病人組織，專門為病人及其家人提供疾病資訊和心理支援。

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為病人及其家人提供疾病資訊和心理支援網站 — 「智友站」和 「香港罕見疾病聯盟」。

女孩:

今天真的學懂很多東西呢！

護士:

如有疑問，可以向主診醫生查詢，他們很樂意解答的。

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鳴謝香港兒童醫院醫學遺傳科