血友病

简介

血友病是一种遗传性出血疾病，影响身体形成血块的能力。这种情况是由于身体缺乏某些凝血因子，它们是血液中帮助止血的蛋白质。血友病患者形成血栓的能力较低，可能会导致他们在受伤或手术后长时间出血，及增加内出血的风险。

遗传模式

血友病主要有两种：甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是由凝血因子VIII缺乏引起的，而乙型血友病是由凝血因子IX缺乏引起的。两类血友病都以X连锁隐性模式遗传，代表相关基因位于X染色体上。这是一种罕见的疾病，主要影响男性，尽管女性也可以是基因携带者而没有征状。甲型血友病比较常见，全世界大约每5,000至10,000名男性中有一人受影响。乙型血友病较不常见，全球约25,000至30,000名男性中有一人受影响。

临床征状

血友病的程度可以从轻微到严重不等，这取决于血液中凝血因子的水平。凝血因子水平越高，血友病的征状就越轻微。血友病的征状通常包括受伤或手术后长时间出血、关节和肌肉的自发性出血，以及容易出现瘀伤。

诊断

诊断血友病需要结合病史、身体检查和化验室检测。以下是诊断血友病的一些常见步骤：

• 病史：医生会询问患者的个人和家族病史，包括有没有任何凝血或过量出血的问题。医生也会询问病人是否正在服用甚么药物，因为一些药物会增加出血的风险。
• 身体检查：医生会进行身体检查，寻找出血或瘀伤的迹象，包括关节疼痛或肿胀。
• 血液检查：测量血液中凝血因子的水平。凝血因子检测可以找出血液中凝血因子VIII和IX的水平，分别帮助诊断出甲型或乙型血友病。此外，全血细胞数量分析（CBC）可以帮助侦测贫血或其他血液异常。
• 基因检测：它可以确认血友病的诊断，以及导致疾病的特定基因突变。该测试牵涉分析血液样本，以侦测负责制造凝血因子VIII或IX的基因的变异，也可以为相关家族成员进行筛检，协助生育计划辅导。

治疗

血友病的治疗包括因子替代疗法，注射缺失的凝血因子。这些凝血因子浓缩物是由人类的血浆或经基因工程处理的细胞所制成的。注射凝血因子的频率和剂量取决于血友病的严重程度。它可以定期进行，以防止出血发生（预防性），或根据需要在出血发生时作为治疗。

血友病的治疗近年来取得了进展，包括长效凝血因子产品、非因子治疗，及基因治疗来纠正潜在的遗传缺陷。

跟进及日常照顾

血友病患者面临的最重要挑战之一，是关节和肌肉出血的风险。随着时间，患者可能会有严重疼痛、肿胀和关节损伤，并导致「血友关节病」，严重影响活动能力和生活质素。

为了防止关节损伤，一般会建议血友病患者参与低强度的运动和物理治疗，以改善关节的灵活性和力量。他们也会获处方一些药物来控制疼痛和发炎。

除了身体并发症外，血友病还可能带来重大的心理和社交影响。血友病患者可能会因病情而经历焦虑和抑郁，别人对血友病的误解亦会令他们感到被标签和歧视。

尽管存在这些挑战，许多血友病患者仍能够在适当的治疗和支援下过着充实和丰盛的生活。正处于研究阶段的血友病新治疗方法，可为改善患者的治疗成效和并发症带来希望。

香港血友病的综合治理模式

在香港，儿童和青少年血友病患者会接受跨地区的共同治理。就近患者居所的儿科部门会负责常规药物处方或紧急服务，而香港儿童医院的儿童血液科专家则负责定期检视他们的整体治疗和护理计划。

香港儿童医院的血友病和凝血障碍诊所旨在提供一站式跨专科服务，包括复杂的凝血检验、基因诊断和辅导、专职医疗复康服务、由专责物理治疗师进行的综合健康评分和联合评估、牙科服务、静脉置入装置手术等。儿童血液科亦会联系病人组织，支援患者和家属的社会心理需要。香港儿童医院亦十分支持有关改进治疗的研究，如与本地大学合作进行新药临床试验。

参考资料及有用资源

• 香港血友病会
• World Federation of Haemophilia

鸣谢

主要作者：林己思医生（代表香港儿童医院血液及肿瘤科团队）
首次发布：2024年3月

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