血友病

簡介

血友病是一種遺傳性出血疾病，影響身體形成血塊的能力。這種情況是由於身體缺乏某些凝血因子，它們是血液中幫助止血的蛋白質。血友病患者形成血栓的能力較低，可能會導致他們在受傷或手術後長時間出血，及增加內出血的風險。

遺傳模式

血友病主要有兩種：甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是由凝血因子VIII缺乏引起的，而乙型血友病是由凝血因子IX缺乏引起的。兩類血友病都以X連鎖隱性模式遺傳，代表相關基因位於X染色體上。這是一種罕見的疾病，主要影響男性，儘管女性也可以是基因攜帶者而沒有徵狀。甲型血友病比較常見，全世界大約每5,000至10,000名男性中有一人受影響。乙型血友病較不常見，全球約25,000至30,000名男性中有一人受影響。

臨床徵狀

血友病的程度可以從輕微到嚴重不等，這取決於血液中凝血因子的水平。凝血因子水平越高，血友病的徵狀就越輕微。血友病的徵狀通常包括受傷或手術後長時間出血、關節和肌肉的自發性出血，以及容易出現瘀傷。

診斷

診斷血友病需要結合病史、身體檢查和化驗室檢測。以下是診斷血友病的一些常見步驟：

• 病史：醫生會詢問患者的個人和家族病史，包括有沒有任何凝血或過量出血的問題。醫生也會詢問病人是否正在服用甚麼藥物，因為一些藥物會增加出血的風險。
• 身體檢查：醫生會進行身體檢查，尋找出血或瘀傷的跡象，包括關節疼痛或腫脹。
• 血液檢查：測量血液中凝血因子的水平。凝血因子檢測可以找出血液中凝血因子VIII和IX的水平，分別幫助診斷出甲型或乙型血友病。此外，全血細胞數量分析（CBC）可以幫助偵測貧血或其他血液異常。
• 基因檢測：它可以確認血友病的診斷，以及導致疾病的特定基因突變。該測試牽涉分析血液樣本，以偵測負責製造凝血因子VIII或IX的基因的變異，也可以為相關家族成員進行篩檢，協助生育計劃輔導。

治療

血友病的治療包括因子替代療法，注射缺失的凝血因子。這些凝血因子濃縮物是由人類的血漿或經基因工程處理的細胞所製成的。注射凝血因子的頻率和劑量取決於血友病的嚴重程度。它可以定期進行，以防止出血發生（預防性），或根據需要在出血發生時作為治療。

血友病的治療近年來取得了進展，包括長效凝血因子產品、非因子治療，及基因治療來糾正潛在的遺傳缺陷。

跟進及日常照顧

血友病患者面臨的最重要挑戰之一，是關節和肌肉出血的風險。隨着時間，患者可能會有嚴重疼痛、腫脹和關節損傷，並導致「血友關節病」，嚴重影響活動能力和生活質素。

為了防止關節損傷，一般會建議血友病患者參與低強度的運動和物理治療，以改善關節的靈活性和力量。他們也會獲處方一些藥物來控制疼痛和發炎。

除了身體併發症外，血友病還可能帶來重大的心理和社交影響。血友病患者可能會因病情而經歷焦慮和抑鬱，別人對血友病的誤解亦會令他們感到被標簽和歧視。

儘管存在這些挑戰，許多血友病患者仍能夠在適當的治療和支援下過着充實和豐盛的生活。正處於研究階段的血友病新治療方法，可為改善患者的治療成效和併發症帶來希望。

香港血友病的綜合治理模式

在香港，兒童和青少年血友病患者會接受跨地區的共同治理。就近患者居所的兒科部門會負責常規藥物處方或緊急服務，而香港兒童醫院的兒童血液科專家則負責定期檢視他們的整體治療和護理計劃。

香港兒童醫院的血友病和凝血障礙診所旨在提供一站式跨專科服務，包括複雜的凝血檢驗、基因診斷和輔導、專職醫療復康服務、由專責物理治療師進行的綜合健康評分和聯合評估、牙科服務、靜脈置入裝置手術等。兒童血液科亦會聯繫病人組織，支援患者和家屬的社會心理需要。香港兒童醫院亦十分支持有關改進治療的研究，如與本地大學合作進行新藥臨床試驗。

參考資料及有用資源

• 香港血友病會
• World Federation of Haemophilia

鳴謝

主要作者：林己思醫生（代表香港兒童醫院血液及腫瘤科團隊）
首次發布：2024年3月

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