先天性新陳代謝科

簡介

我們是本港兒童遺傳性代謝疾病的主要專科服務提供者，為懷疑患有及確診遺傳性代謝疾病的初生至18歲兒童提供治療。我們的團隊由兒科醫生、專科護士及營養師組成，並與醫院不同團隊及部門合作，為病童及家庭提供高質素、專業及有效率的跨專科服務。

服務範圍

為懷疑及確診代謝病兒童提供的臨床服務

我們參考2021年發表的遺傳性代謝疾病國際分類（ICIMD），為患有相關遺傳性代謝疾病的兒童提供全面的診斷及治理。除了標準的藥物及營養治療，我們會按病人臨床情況提供其他複雜的治療方案，包括酵素替代治療、造血幹細胞移植及肝臟移植。我們會和移植團隊緊密合作，確保為有需要的病人提供適切治療。

我們接受公立醫院及私家醫生轉介病人個案，同時為本院其他團隊及部門的病童提供會診。

我們定期的代謝病專科門診為新症及覆診病人及其家庭提供診斷、持續的臨床治療及營養輔導。專科醫生、護士及營養師會於診症前舉行病人個案會議。如有需要，來自不同團隊和部門的專業人員亦會參與會議，就個別病人的治療方案作深入討論。

初生嬰兒代謝病篩查計劃

初生嬰兒篩查是一項重要的預防計劃，協助及早發現遺傳性代謝疾病，從而減低出現嚴重身體機能及發展問題的機會。

醫管局推行的初生嬰兒篩查計劃現時包括30種代謝病，覆蓋全港八間設有產科公立醫院出生的所有嬰兒，並正以先導計劃形式逐步擴展到私家醫院出生的嬰兒。

我們與醫管局轄下所有產科及兒科部門、本院的醫學遺傳科及隸屬於病理學部的初生嬰兒代謝病篩查化驗室緊密合作，提供有效、迅速、協調及無縫的篩查服務。

病人教育單張