先天性新陈代谢科

简介

我们是本港儿童遗传性代谢疾病的主要专科服务提供者，为怀疑患有及确诊遗传性代谢疾病的初生至18岁儿童提供治疗。我们的团队由儿科医生、专科护士及营养师组成，并与医院不同团队及部门合作，为病童及家庭提供高质素、专业及有效率的跨专科服务。

服务范围

为怀疑及确诊代谢病儿童提供的临床服务

我们参考2021年发表的遗传性代谢疾病国际分类（ICIMD），为患有相关遗传性代谢疾病的儿童提供全面的诊断及治理。除了标准的药物及营养治疗，我们会按病人临床情况提供其他复杂的治疗方案，包括酵素替代治疗、造血干细胞移植及肝脏移植。我们会和移植团队紧密合作，确保为有需要的病人提供适切治疗。

我们接受公立医院及私家医生转介病人个案，同时为本院其他团队及部门的病童提供会诊。

我们定期的代谢病专科门诊为新症及覆诊病人及其家庭提供诊断、持续的临床治疗及营养辅导。专科医生、护士及营养师会于诊症前举行病人个案会议。如有需要，来自不同团队和部门的专业人员亦会参与会议，就个别病人的治疗方案作深入讨论。

初生婴儿代谢病筛查计划

初生婴儿筛查是一项重要的预防计划，协助及早发现遗传性代谢疾病，从而减低出现严重身体机能及发展问题的机会。

医管局推行的初生婴儿筛查计划现时包括30种代谢病，复盖全港八间设有产科公立医院出生的所有婴儿，并正以先导计划形式逐步扩展到私家医院出生的婴儿。

我们与医管局辖下所有产科及儿科部门、本院的医学遗传科及隶属于病理学部的初生婴儿代谢病筛查化验室紧密合作，提供有效、迅速、协调及无缝的筛查服务。

病人教育单张